Bernard-Soulierov sindrom: Uzroci, simptomi i efikasno liječenje urođene trombocitopatije

Uvod u Bernard-Soulierov sindrom

Bernard-Soulierov sindrom predstavlja urođenu trombocitopatiju, bolest kod koje funkcija trombocita nije normalna. Iako je broj trombocita normalan, njihova funkcionalna insuficijencija dovodi do povećane sklonosti ka krvarenju. Glavni uzrok je genetska mutacija koja mijenja strukturu glikoproteina na membrani trombocita, što sprječava njihovu sposobnost da se pravilno pričvrste za zid krvnog suda.

Simptomi bolesti

Klinički simptomi uključuju spontana krvarenja koja se najčešće javljaju na koži i sluzokožama. To se manifestuje kao petehije i ekhimoze, odnosno sitna mjesta krvarenja i modrice. Česta su i krvarenja iz nosa (epistaksa), obilna menstruacija (menoragija) te produženo krvarenje nakon povreda ili hirurških zahvata. Rjeđe se javljaju simptomi poput povraćanja krvi (hematemeza), prisustva krvi u stolici (melena) ili mokraći (hematurija).

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza se zasniva na pregledu kliničke slike i dodatnim hemostatskim testovima koji procjenjuju sposobnost koaguluma, adheziju i agregaciju trombocita, kao i metabolizam prostaglandina. U perifernom pregledu krvi vidljivi su karakteristični veliki, tzv. džinovski trombociti.

Mogućnosti liječenja

Lečenje Bernard-Soulierovog sindroma bazira se na supstituciji trombocita putem koncentrata i primjeni simptomatskih terapijskih mjera kako bi se spriječila i kontrolisala krvarenja.