Fridrajhova ataksija: uzroci, simptomi, dijagnoza i najnoviji tretmani nasljedne bolesti nervnog sistema

Uvod u hereditarne ataksije

Hereditarne ataksije dijele se na one sa ranim početkom, prije 25. godine, i one sa kasnijim početkom bolesti. Fridrajhova ataksija spada u prvu grupu i smatra se modelom za sve nasledne ataksije. Genetski, raširena je autosomno recesivna bolest.

Patologija i neurološki simptomi

Karakteriše je degeneracija i atrofija zadnjih snopova kičmene moždine, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva. Prvi simptomi se javljaju između 8 i 16 godina i uključuju ataksiju pri stajanju i hodu, varirajući hod na široj osnovi i nestabilnost, praćene ataksijom ruku i poremećajem govora – dizartrijom. Bolest je progresivna i u roku od 15 godina većina pacijenata postaje nepokretna, dok životni vek retko prelazi 44 godine, mada neki prežive do šezdesetih ili sedamdesetih.

Neuropatološki nalazi i prateći simptomi

Osjetljivost na vibracije i pozicioni senzibilitet smanjeni su zbog oštećenja zadnjih snopova kičmene moždine. Refleksi iz mišića slabe i nestaju, što uz sindrom mišićne hipotonije i pozitivan Babinski znak predstavlja Kruzonov sindrom, tipičan za funikularnu mijelozu. Atrofija nerva optikusa javlja se u četvrtine pacijenata, nistagmus u 20%, gluvoća i dijabetes melitus u po 10% slučajeva.

Ortopedski i kardiološki poremećaji

Više od 75% pacijenata ima kifoskoliozu, a oko polovine bolesnih razvija deformitet nazvan Fridrajhovo stopalo (pes cavus) sa karakterističnim položajem palca koji podseća na starinski obarač puške. Kardiomiopatija je čest prateći nalaz i glavni uzrok smrtnosti, a često se otkriva hipertrofija ili dilatacija srca uz promene na EKG-u. Neki pacijenti imaju hladne, modre i otečene noge.

Dijagnostički pristup

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog pregleda, anamneze, neuroloških nalaza, laboratorijskih testova, EMNG-a, kao i CT i NMR snimaka koji potvrđuju degenerativne promene u centralnom nervnom sistemu.

Mogućnosti lečenja

Dosad ne postoji potpuni lek za Fridrajhovu ataksiju. Levohydroxytryptophan je pokazao blago poboljšanje koordinacije u nekim slučajevima. Helatna sredstva se koriste zbog povećanog gvožđa u mitohondrijama. Pokušaji terapije TRH, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetetskim promenama nisu dali značajne rezultate, ali istraživanja se nastavljaju.