Hereditarna spastična paraplegija: Simptomi, dijagnoza i izazovi u liječenju bolesti centralnih motornih neurona

Uzrok i nasljeđivanje

Hereditarna spastična paraplegija spada u bolesti koje zahvataju centralne motorne neurone. Bolest se nasljeđuje najčešće autozomno dominantno, dok je autozomno recesivno nasljeđivanje rjeđe.

Klinička slika

Simptomi se postepeno javljaju, a karakterističan znak je spastična slabost donjih ekstremiteta. Početak obično nastaje u mlađem odraslom dobu, iako može početi i u djetinjstvu ili čak u sedmoj deceniji života. Klinički nalazi uključuju slabost, spastičnu hipertoniju mišića, pojačane mišićne reflekse i pozitivan Babinski znak. Spastičnost je značajno izraženija od slabosti. Ruke su rijetko zahvaćene, dok bulbarna muskulatura gotovo nikad ne biva pogođena.

Napredovanje bolesti i simptomi

Pacijenti imaju sve veće poteškoće sa hodom, koji je spastičan i parestetičan, često opisuju hod kao da hodaju "na štapovima." Takođe, žale se na bolove u lumbalnom dijelu zbog spastičnosti i poremećaja statike tijela. Proprioseptivna osjetljivost može biti blago smanjena. Bolest napreduje vrlo sporo, u periodu od 20 do 30 godina.

Kod autozomno recesivnog oblika nasljeđivanja mogu se pojaviti dodatni simptomi kao što su mentalna retardacija, demencija, atrofija optičkog živca, ekstrapiramidalni znakovi, senzorna neuropatija, distalna amiotrofija ili ataksija.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja isključivanjem drugih stanja koja mogu izazvati slične simptome, poput strukturnih oštećenja centralnog nervnog sistema, demijelinizacionih bolesti, anomalija na kranio-cervikalnom spoju, kao i nekih infekcija centralnog nervnog sistema.

Lečenje

Lečenje je uglavnom simptomatsko. Zanimljivo je da pacijenti sa ovom bolešću slabo reaguju na miotonolitike, što otežava terapijski pristup.