Hereditarni angioedem: Uzroci, simptomi i efikasno liječenje nasljednog otoka kože i sluzokože

Šta je Hereditarni angioedem?

Hereditarni angioedem je bolest koja se ispoljava rekurentnim, lokalizovanim edemima kože i sluzokože gastrointestinalnog, urogenitalnog i respiratornog sistema. Glavni uzrok jeste nasledni nedostatak ili smanjene vrijednosti inhibitora C1 esteraze, što dovodi do poremećaja u sistemu komplementa. Ovaj poremećaj se najčešće prenosi autozomno dominantno.

Uobičajeni okidači i simptomi

Epizode Angioedema mogu biti pokrenute različitim faktorima, poput traumatizama (posebno u oblasti ORL i stomatološkim intervencijama), infekcija, fizičkog napora, stresa i upotrebom određenih lijekova. Prvi simptomi se obično javljaju u djetinjstvu. Edemi se najčešće pojavljuju na licu i ekstenzitetima, ali mogu zahvatiti i druge dijelove tijela. Pored otoka, javljaju se bolovi u stomaku, edema larinksa, što može prouzrokovati gušenje i asfiksiju.

Dijagnoza i tretman

Dijagnoza se postavlja na osnovu porodične anamneze, kliničke slike i laboratorijskih analiza. Antihistaminici i kortikosteroidi retko daju dobre rezultate, dok su uspješni tretmani uključivali upotrebu adrenalina, transfuziju sveže plazme i primjenu injekcija inhibitora C1 esteraze. Kao profilaksa koristi se primjena derivata androgena koja ponekad dovodi do normalizacije nivoa ovog inhibitora.