Interseksualizam i ženski pseudohermafroditizam: Uzroci, dijagnoza i liječenje hormonskih poremećaja pola

Određivanje pola i razvoj polnih karakteristika

Pol djeteta se uspostavlja u trenutku oplodnje. Jajna ćelija nosi gonosom X, dok spermatozoid može nositi X ili Y kromosom. Kombinacije XX ili XY odlučuju o razvoju ženskog odnosno muškog pola tokom embrionalnog razvoja, iako embrion ima biseksualnu osnovu. Izgled spoljašnjih polnih organa odmah po rođenju određuje socijalni pol, koji utiče na odgoj i psihički razvoj djeteta. Konačni razvoj sekundarnih polnih karakteristika završava se poslije puberteta, kada hipotalamički centri sazru i aktiviraju hormonalne funkcije jajnika ili testisa.

Interseksualizam i ženski pseudohermafroditizam

Interseksualizam označava prisustvo oba pola kod jedne osobe, sa neskladom između polnih žlijezda, unutrašnjih i spoljašnjih polnih organa, te psihičkog i socijalnog pola. Ženski pseudohermafroditizam karakteriše genetski i gonadni ženski pol, ali maskulinizirani spoljašnji polni organi. Do maskulinizacije može doći kongenitalnom hiperplazijom kore nadbubrežnih žlijezda, odnosno povećanom proizvodnjom muških hormona tokom trudnoće, ili davanjem androgena trudnici.

Kongenitalna hiperplazija kore nadbubrežnih žlijezda

Ovaj sindrom je najčešći oblik ženskog pseudohermafroditizma i nasljedan poremećaj biosinteze kortizola, što dovodi do prekomjerne proizvodnje androgena i maskulinizacije spoljašnjih genitalija. Klitoris može biti uvećan do stepena koji podsjeća na muški penis, dok su unutrašnji polni organi uvijek ženski. Neliječene djevojčice mogu imati ubrzan rast i muskulaturu, ali nakon puberteta izostaje menstruacija i razvoj sekundarnih ženskih karakteristika. Psihoseksualni razvoj može biti muški uprkos ženskom genetskom polu. Lečenje uključuje operativnu korekciju i dugotrajnu primjenu hidrokortizona radi suzbijanja proizvodnje androgena.

Tipovi ženskog pseudohermafroditizma i liječenje

Postoje oblici bez progresivne virilizacije, često uzrokovani androgenim tretmanom trudnica ili tumorima, gdje se spoljašnji polni organi maskulinizuju, ali se u pubertetu javlja normalan ženski razvoj. Idiopatski slučajevi maskulinizacije spoljašnjih organa bez poznatog uzroka takođe postoje. Operativna korekcija spoljašnjih polnih organa obično je dovoljna, jer se ženski pubertet i fertilnost spontano uspostavljaju.