Lesch-Nyhan sindrom: Uzrok, simptomi i savremeno lečenje retkog naslednog poremećaja

Šta je Lesch-Nyhan sindrom?

Lesch-Nyhan sindrom (LNS) je nasledni poremećaj uzrokovan manjkavim enzimom hypoxanthin-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT), što dovodi do poremećaja metabolizma purina, ključnih komponenti DNK i RNK. Ovaj sindrom se nasleđuje preko X hromozoma, što znači da majke najčešće prenose mutaciju, dok sinovi obolijevaju.

Klinički simptomi Lesch-Nyhan sindroma

Simptomi se javljaju već pri rođenju, a prvobitni znak često su narandžasti kristali na pelenama. Zbog nedostatka enzima HPRT dolazi do povećanja mokraćne kiseline u organizmu, što izaziva giht, bolove i otok zglobova, kao i stvaranje bubrežnih kamenaca. Pored toga, deca sa LNS-om imaju lošu mišićnu kontrolu i umjerenu mentalnu retardaciju koja postaje očigledna tokom prve godine života.

Karakteristična osobina ovog sindroma je samopovređivanje - deca od druge godine života grizu usne i prste i udaraju glavom. Neurološki simptomi uključuju nevoljne pokrete udova, slične onima kod Hantingtonove bolesti, grimasiranje, otežano gutanje (disfagija), atetoza i hipotoniju. Povremeno može nastati megaloblastna anemija zbog slabije upotrebe vitamina B12.

Dijagnoza i terapija Lesch-Nyhan sindroma

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza, posebno pregleda seruma i mokraće. Lečenje je uglavnom simptomatsko. Koristi se alopurinol za kontrolu gihta, litotripsija za uklanjanje bubrežnih kamenaca, dok za neurološke probleme mogu biti primenjeni lekovi poput levodope, diazepama, fenobarbitala ili haloperidola.

Prognoza je prilično loša, a smrt obično nastupa u prvoj ili, ređe, drugoj deceniji života.