Maligna Hiperfenilalaninemija: Uzroci, Simptomi i Zašto Lečenje Još Nije Uspešno

Šta je maligna hiperfenilalaninemija?

Maligna hiperfenilalaninemija predstavlja stanje koje se ispoljava neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim poremećajima, uprkos primeni restriktivne dijete. Ovu tešku metaboličku bolest izaziva deficit tetrahidrobiopteridina, ključnog kofaktora u metabolizmu fenilalanina, tirozina i triptofana.

Uzrok bolesti

Deficit tetrahidrobiopteridina dovodi do poremećaja u hidroksilaciji fenilalanina, što objašnjava pojavu hiperfenilalaninemije. Takođe, nedostatak hidroksilacije tirozina i triptofana rezultira smanjenjem nivoa neurotransmitera, što je uzrok teških neuroloških ispada koji se javljaju kod pacijenata.

Klinička slika i simptomi

Simptomi bolesti se manifestuju između drugog i šestog meseca života i uključuju konvulzije, miokloniju, hipertoniju ekstremiteta, probleme sa gutanjem, mikrocefaliju i psihomotornu retardaciju. Oboljenje progresivno napreduje, a bez adekvatnog lečenja često dovodi do ranog smrtnog ishoda.

Dijagnoza i lečenje

Dijagnoza se zasniva na detaljnoj kliničkoj slici i laboratorijskim testovima. Nažalost, do sada nije razvijen uspešan način lečenja ove teške bolesti, što dodatno komplikuje upravljanje stanjem pacijenata.