Morbus Fabry: Nasledna bolest sa bolovima, kožnim promenama i terapijom enzimske supstitucije

Uzrok nastanka Morbus Fabry

Morbus Fabry je nasledna bolest koja nastaje zbog genetske promene na X-hromozomu. Ova promena se može unapred identifikovati jer bolest prati određeni nasljedni obrazac.

Klinička slika

Prvi simptomi obično uključuju crvene tačkaste promene na koži u predjelu donjeg stomaka, prepona i zadnjice. Dalji simptomi mogu biti bolovi u talasima poznati kao Fabry-krize, pojačano znojenje, peckanje i svrab u rukama i nogama, crvene kožne mrlje, tinitus i vrtoglavica, bolovi u stomaku, poremećaji srčanog ritma i otežano disanje pri naporu, kao i oštećenje bubrega pa i njihova potpuna disfunkcija. Mogući su i moždani udar i depresija zbog pratećih problema.

Očna oboljenja su česta, uključujući kornealnu distrofiju koja se obično javlja bez vidnih smetnji. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i mogu izostati duži period, uprkos postepenom taloženju masti u organizmu.

Razvoj i individualnost bolesti

Bolest se razvija vrlo individualno i simptomi nisu predvidivi. Neki oboljeli nemaju klasične bolove duž živaca, dok drugi mogu godinama biti bez tegoba, ali s tihim oštećenjem srčanog, bubrežnog ili moždanog tkiva. Pravovremenom terapijom mogu se spriječiti teške posledice i trajna oštećenja.

Terapija

Važno je početi sa lečenjem odmah po postavljanju dijagnoze, čak i ako simptomi nisu prisutni. Terapija se zasniva na redovnim infuzijama enzima α-GAL koje nadoknađuju nedostatak ovog enzima i sprečavaju dalju akumulaciju štetnih supstanci u organima. Terapija se sprovodi tokom cijelog života i omogućava duži i kvalitetniji život uz smanjenje komplikacija kao što su zatajenje bubrega ili srčane slabosti. Infuzije se mogu primati i kod kuće u razmaku od dvije nedelje.

Dijagnoza i značaj praćenja

Dijagnoza je složena zbog rijetkosti bolesti i širokog spektra simptoma, a potvrđuje se analizom gena i nivoa enzima u krvi. Pregledi su neophodni kako bi se pratilo stanje unutrašnjih organa i rizici od ozbiljnih komplikacija. Pored enzimske terapije, ponekad su potrebni i lijekovi protiv bolova i za zaštitu srca i krvnih sudova. Žene se takođe mogu razboljeti i zahtijevaju liječenje, što je ranije zanemarivano.