Porodična hiperholesterolemija: Simptomi, dijagnoza i savremeni načini liječenja za dug i zdrav život

Šta je porodična hiperholesterolemija?

Porodična hiperholesterolemija spada u type II hiperlipoproteinemije i predstavlja nasljedno stanje koje se prenosi autosomno dominantnim putem. Glavni uzrok bolesti jeste poremećaj receptora na površini ćelija koji su zaduženi za vezivanje i razgradnju beta-lipoproteina, što vodi povišenim nivoima holesterola u krvi.

Klinički simptomi i posljedice

Holesterol i ostali lipidi nakupljaju se u tkivima, stvarajući kožne i tetivne ksantome, kao i arcus senilis na rožnjači. U unutrašnjem sloju arterija formiraju se ateromi, što dovodi do ateroskleroze, naročito koronarnih arterija. Ksantomi su najčešće nodularne tvorevine smještene oko Ahilove tetive i koljena. Homozigotni pacijenti obično umiru od srčanog infarkta prije 20. godine života, dok je infarkt česta pojava i kod heterozigota.

Dijagnostika

Dijagnoza se zasniva na porodičnoj istoriji bolesti, kliničkoj prezentaciji i laboratorijskim analizama koje pokazuju povišen nivo beta-lipoproteina i holesterola u serumu.

Metode liječenja

Primjena restrikcije unosa masti i jonoizmenjivačkih smola, uz povećanu fizičku aktivnost, ključni su za održavanje metabolizma u optimalnim granicama. Medikamentozni tretman obuhvata lovastatin i njegove analoge koji inhibiraju sintezu holesterola u jetri, kao i holestiramin i slične preparate koji prekidaju enterohepatično kruženje žučnih kiselina.

Kod kojih stručnjaka možete potražiti pomoć?

Specijalisti pedijatrije i imunologije, kao što su primarijus dr Jelena Tomić i dr Vesna Veličković, kao i eminentni imunolozi i pulmolozi, uključujući prof. dr Sanvilu Rašković i primarijus dr sci. med. Tatjanu Radosavljević, dostupni su za dijagnostiku i liječenje porodične hiperholesterolemije.