Porodična hiperlipoproteinemija tip I: nasljedni poremećaj koji izaziva trigliceride, pankreatitis i ksantome

Šta je porodična hiperlipoproteinemija tip I?

Porodična hiperlipoproteinemija tip I predstavlja nasljedni metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom lipoprotein lipaze, enzima važnog za razgradnju triglicerida. Kao posljedica toga, trigliceridi se ne uklanjaju pravilno, što dovodi do nakupljanja hilomikrona u serumu, čineći ga lipemičnim i mlečnim na izgled.

Uzrok i nasleđivanje

Ova bolest se nasleđuje autosomno recesivno, što znači da oba roditelja moraju prenijeti defektni gen da bi dijete razvilo poremećaj.

Kliničke manifestacije

Simptomi se obično javljaju u kasnom detinjstvu, do deset godina starosti. Typične tegobe su učestali abdominalni bolovi uzrokovani recidivirajućim pankreatitisom, eruptivni ksantomi po tijelu, najčešće na leđima ili pritiskom izloženim mjestima, hepatosplenomegalija, odnosno povećanje jetre i slezine, te lipemija retine. Trigliceridi dostižu veoma visoke vrijednosti (od 40 do 113 mmol/l), dok je i holesterol povišen. Iako oboljeli nisu podložni aterosklerozi, postoji visok rizik od akutnog pankreatitisa.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, fizikalnog pregleda i laboratorijskih analiza. Terapija se zasniva na strogoj restrikciji unosa masti, počevši sa 2-3 grama dnevno, a kasnije do 10 grama. Deca u starijem uzrastu uglavnom sama prepoznaju toleranciju na masti, koja ostaje ispod 20 grama dnevno. Važno je da se ne javljaju deficiti esencijalnih masnih kiselina.

Specijalistički pregledi

Za dijagnostiku i praćenje bolesti, dostupni su specijalisti pedijatrije i imunologije, kao i pulmolozi, među kojima su Prim. dr Jelena Tomić, Prim. dr Vesna Veličković, Spec. dr med. Gordana Petrović, Spec. dr Nevenka Raketić, Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, Spec. dr med. Žikica Jovičić, Prof. dr Sanvila Rašković, Prof. dr Anđelka Stojković, Prof. dr Tatjana Pejčić i Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević.