Shwachman-Diamond sindrom: Uzroci, simptomi i savremene metode liječenja rijetkog multisistemskog poremećaja

Šta je Shwachman-Diamond sindrom?

Shwachman-Diamond sindrom je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji obuhvata nekoliko tjelesnih sistema. Uzrok ovog sindroma za sada nije poznat, što otežava njegovo potpuno razumijevanje i liječenje.

Klinička slika i manifestacije

Ovaj sindrom se uglavnom manifestuje kroz ponavljajuće infekcije, insuficijenciju pankreasne egzokrine funkcije i abnormalnosti koštanog sistema koje mogu dovesti do koštane displazije. Česti su poremećaji u produkciji krvnih ćelija, sa posebnim naglaskom na probleme sa granulocitima i hemotaksom. Takođe, dolazi do disfunkcije T i B limfocita.

Neki pacijenti mogu razviti ozbiljnije hematološke probleme poput aplastične anemije, mijelodisplastičnog sindroma ili leukemije.

Dijagnostika

Dijagnoza Shwachman-Diamond sindroma postavlja se na osnovu kliničke slike, anamneze i laboratorijskih nalaza. Zapaža se neutropenija ili pankitopenija, dok testovi funkcije pankreasa pokazuju smanjenje ili odsustvo aktivnosti enzima kao što su tripsin, lipaza i amilaza.

Načini liječenja

Specifičan lijek za ovaj sindrom ne postoji. Liječenje je simptomatsko i orijentisano na supstituciju pankreasnih enzima radi ublažavanja egzokrine insuficijencije. Također se koriste antibiotici za liječenje infekcija. U nekim slučajevima potrebna je i transplantacija koštane srži.