Sve što trebate znati o policističnoj bolesti bubrega: simptomi, dijagnoza i liječenje

Šta je policistična bolest bubrega?

Policistična bolest bubrega je najčešća nasljedna bolest bubrega koja pogađa 1 od 1000 ljudi. Ova bolest je značajna jer vodi do progresivnog oštećenja bubrega; 4 do 10% pacijenata na dijalizi imaju policistične bubrege.

Uzrok i nasleđe

Nasljedno je stanje sa autozomno dominantnim tipom nasleđa, što znači da se javlja u svim generacijama porodice. Međutim, kod jednog od pet pacijenata nema oboljelih rođaka, jer se smatra da je riječ o novoj mutaciji DNK.

Klinička slika

U oko dvije trećine oboljelih javlja se povišen krvni pritisak, koji se povećava kako bubrežna funkcija opada. Bol u slabinama ili trbuhu pojavljuje se kod polovine pacijenata zbog uvećanih cisti na bubrezima. Akutni bol može biti znak krvarenja u cisti, začepljenja ili infekcije, često praćen temperaturom.

Masivna hematurija, odnosno krv u mokraći, često je prvi simptom bolesti, uzrokovana pucanjem krvnih sudova cisti. Česte su i urinarne infekcije, posebno kod žena, kao i bubrežni kamenci zbog zastoja urina u cistama. Bubrežna funkcija postupno opada, a hipertenzija ubrzava propadanje bubrega.

Dijagnoza i dodatne promjene

Dijagnoza se postavlja kroz anamnezu, klinički pregled, ultrazvuk koji pokazuje povećane bubregsa s cistama raznih veličina te CT pretragu za otkrivanje i manjih cisti. Osim bubrega, ciste se ponekad nalaze i u jetri, rijetko u pankreasu i slezini.

Liječenje policistične bolesti bubrega

Trenutno nema lijeka koji može zaustaviti razvoj cisti, pa je liječenje uglavnom usmjereno na ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Kontrola krvnog pritiska je ključna, jer kardiovaskularne komplikacije su glavni uzrok smrti kod ovih pacijenata.

U ranoj fazi bolesti preporučuje se smanjenje unosa soli. Kasnije se koriste diuretici i antihipertenzivi. Infekcije mokraćnog sistema zahtijevaju agresivno liječenje, često antibioticima koji dobro prodiru u strukturu cisti. U završnoj fazi bolesti primjenjuju se hemodijaliza ili transplantacija bubrega.