Tay-Saschova bolest: Uzrok, simptomi i dijagnoza rijetke neurodegenerativne gangliozidoze kod djece

Šta je Tay-Saschova bolest?

Tay-Saschova bolest predstavlja gangliozidozu koja nastaje zbog nedostatka enzima gangliozidaze, što dovodi do poremećaja razgradnje gangliozida. Kao rezultat, neuroni se uništavaju, posebno u mozgu i ganglijama retine, uzrokujući njihovu atrofiju do kraja druge godine života.

Nasljeđivanje i uzrok bolesti

Ova bolest nasljeđuje se autosomno recesivnim tipom prijenosa, što znači da se oba roditelja moraju nositi gen za bolest za pojavu kod djeteta.

Klinička slika i simptomi

Dijete se u početku razvija normalno do četvrtog ili petog mjeseca života, nakon čega počinju simptomi poput nemogućnosti praćenja pokreta očima i pojačane razdražljivosti na zvukove. Do kraja prve godine života javlja se teška hipotonija, gubitak vida i hiperakuzija ili prekomjerna osjetljivost na zvukove. Glava može biti uvećana, a konvulzije se često pojavljuju tokom druge godine. Većina djece umire između druge i četvrte godine života.

Postoji i kasnija varijanta bolesti – adultna gangliozidoza – koja počinje u dobi od druge godine ili čak u odraslom dobu (druga do treća decenija života). Ova varijanta karakteriše se početnim odsustvom mentalne retardacije, a simptomi uključuju ataksiju, horeoatetozu i otežan govor (dizartriju). Slepilo i spastičnost mogu se javiti neposredno prije smrti.

Dijagnostika

Dijagnoza se uspostavlja na osnovu kliničke slike i fizikalnog pregleda, a potkrepljuje laboratorijskim testovima poput mjerenja nivoa heksozaminidaze u plazmi, kožnim fibroblastima ili leukocitima. Takođe se koriste slikovne metode poput kompjuterizovane tomografije (CT) i nuklearne magnetne rezonancije (NMR).

Liječenje

Trenutno ne postoji efikasna terapija za Tay-Saschovu bolest. Za pregled i konsultacije možete se obratiti specijalistima pedijatrije i imunologije koji su stručni za ovu oblast.