Urođeni megakolon: simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje kod djece

Šta je urođeni megakolon?

Urođeni megakolon predstavlja stanje u kojem dolazi do proširenja debelog crijeva i dugotrajnog zatvora. Ako se ne liječi, mogu nastati ozbiljne komplikacije poput infekcija, pucanja crijeva pa čak i smrt.

Uzrok nastanka

Ova bolest nastaje zbog urođenog nedostatka mijenteričnih nervnih pleksusa u zidu pelvičnog kolona ili gornjeg rektuma, a ponekad se nedostatak proteže i dalje prema gore. Ovaj nedostatak sprječava unutrašnji sfinkter da se pravilno opusti. Porodična anamneza je pozitivna kod oko trećine oboljelih, a učestalost bolesti iznosi 1 na 5000 djece. Pojavljuje se četiri do pet puta češće kod dječaka.

Klinička slika

Simptomi mogu biti primjetni odmah nakon rođenja ili se pojaviti tokom djetinjstva. U akutnim slučajevima dolazi do potpune opstrukcije crijeva s rizikom od smrtnog ishoda, dok hronični tok karakterišu dugotrajni zatvor i nadut trbuh. U prvoj nedjelji života alarmantni znakovi su izostanak prolaza prve stolice (mekonijuma) unutar 48 sati, odbijanje ishrane, povraćanje žuči i natečen stomak. Izostanak rasta, meteorizam i povraćanje pojavljuju se kod djece u ranom uzrastu. Eksplozivne stolice, visoka temperatura, bol u trbuhu i malaksalost ukazuju na komplikacije poput enterokolilitisa, koji može dovesti do sepse.

U kasnijim fazama bolesti pacijenti imaju simptome hroničnog zatvora, tanke stolice i vidljive pokrete crijeva kroz trbušni zid. Mogu se javiti djelimična opstrukcija, anemija zbog manjka gvožđa te smanjeni proteini u organizmu, što ometa razvoj.

Dijagnoza

Prilikom pregleda trbuh je nadut, a rektum prazan. Radiološki pregled sa barijumom otkriva skučen rektum i prošireni kolon sa zadržanim sadržajem. Potvrda dijagnoze se postiže biopsijom rektuma blizu anusa, kojom se identificira nedostatak mijenteričnih nervnih ćelija.

Liječenje

Glavni tretman je hirurško uklanjanje oboljelog segmenta debelog crijeva i rektuma. Kod 90% djece simptomi se smanjuju nakon operacije, a uspješnost liječenja je veća ako se zahvat obavi na vrijeme i ako je zahvaćen manji dio creva.