Akrocefalosindaktilija, Kruzonov i Francesketijev sindrom: simptomi, dijagnoza i terapija kraniofacijalnih anomalija

Akrocefalosindaktilija - Simptomi i karakteristike

Ova razvojna anomalija karakteriše se deformitetima lobanje, promjenama u obliku lica (dismorfija), hipertelorizmom, što znači povećanim razmakom između očiju, te koštanim i kožnim sindaktilijama. Uz to, često se javlja visoko nepce i pukotina u uvuli.

Kruzonov sindrom (Kraniofacijalna dizostoza)

Ovaj sindrom obuhvata abnormalnosti lobanje sa prekomjernim rastom u širinu, dok na rendgenu nedostaju lobanjski šavovi. Karakteristično lice obuhvata nisko čelo, male orbite sa hipertelorizmom, egzoftalmus i atrofiju očnog nerva. Nerazvijena maksila izaziva pseudoprogeniju.

Francesketijev sindrom (Mandibulofacijalna dizostoza)

Manifestuje se hipoplazijom jagodičnih kostiju, maksile i mandibule, otvorenim zagrižajem, retrogenijom, hipoplazijom mastikatornih mišića i rascepom nepca. Često se javlja atrezija spoljnjeg ušnog kanala ili nedostatak uha te atipičan položaj kapaka, tzv. antimongoloidni izgled. Sindrom se rijetko javlja oba bilateralno.

Robenov sindrom (Kongenitalna mikrogenija sa glosoptozom)

Karakteriziran je trijasom: mikrogenija, glosoptoza (spuštenost jezika) i ponekad rascep nepca. Dominantni simptom je glosoptoza koja uz slab tonus mišića jezika i nerazvijenu mandibulu izaziva ozbiljne respiratorne poteškoće i cijanozu zbog asfiksije i hipoksije. Disanje je praćeno hrkanjem.

Terapijski pristupi

Robenov sindrom zahtijeva osiguranje nesmetane ventilacije; ponekad je dovoljan manuelni pomak jezika ili mandibule, a u težim slučajevima intubacija ili traheotomija. Ležanje na stomaku može pomoći kod lakših slučajeva. Za korekciju kraniofacijalnih anomalija koriste se različiti hirurški zahvati.