Akromegalija: Retka bolest hormona rasta sa tipičnim simptomima, dijagnozom i terapijom

Uvod u akromegaliju

Akromegalija je hronično i retko oboljenje koje nastaje usljed pojačane sekrecije hormona rasta (HR) kod odraslih. Najčešće se javlja između 30. i 50. godine života sa podjednakom učestalošću kod oba pola. Incidencija iznosi tri do četiri slučaja na 100.000 stanovnika.

Uzroci i patogeneza

Glavni uzrok akromegalije je hipersekrecija hormona rasta izazvana adenoomom hipofize – tumora somatotropnih ćelija, obično makroadenoma preko 1 cm. Postoje gusto i retko granulirani adenomi, pri čemu retko granulirani tumori brže rastu i invazivniji su. U 15% slučajeva javljaju se mešoviti tumori koji luče i prolaktin, što dodatno izaziva hiperprolaktinemiju. Sekrecija HR može biti uzrokovana i ektopičnim lučenjem GHRH ili veoma retko samog HR iz drugih tumora.

Patofiziologija i klinička slika

Akromegalija se razvija postepeno tokom godina. Povećani nivo hormona rasta i njegov medijator IGF-1 izazivaju rast kostiju, hrskavice i mekih tkiva, što dovodi do uvećanja šaka, stopala, zadebljanja kože i promena na licu. Prateći simptomi uključuju znojenje, malaksalost, zamor, povećanje telesne mase, glavobolje i promene vida nakon rasta tumora.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova i laboratorijskih testova koji mere HR i IGF-1. Test opterećenja glukozom potvrđuje bolest jer u akromegaliji HR ne opada ispod 2 ng/ml. Neuroradiološki pregledi, uključujući magnetnu rezonancu, potvrđuju prisustvo tumora.

Lečenje

Prvi izbor terapije je hirurško uklanjanje adenoma hipofize putem transsfenoidalne adenomektomije, sa visokim procentom uspeha. Kod velikih tumora sa ekspanzijom moguća je transkranijalna operacija. Ukoliko hirurški tretman nije dovoljan, koristi se zračenje i medikamentna terapija agonistima dopamina i analogima somatostatina. Octreotid, analog somatostatina, efikasan je u snižavanju nivoa HR i IGF-1 i smanjenju tumora. Medikamentozna terapija se često koristi kao dodatak ili kada operacija nije moguća.