Anorektalne malformacije kod djece: simptomi, dijagnoza i savremeni tretmani visokih atrezija anusa i rektuma

Šta su anorektalne malformacije?

Anorektalne malformacije obuhvataju širok spektar anomalija, od analne membrane, ektopičnog ili suženog anusa, rektoperinealnih fistula, do visokih atrezija anusa i rektuma. Visoke atrezije često su u vezi s fistulama urotrakta ili genitalnog trakta, posebno kod djevojčica.

Učestalost i povezane malformacije

Anorektalne malformacije pojavljuju se u oko jednog od 1200 živorođene djece, a često su udružene s malformacijama urotrakta.

Klinička slika i simptomi

Najčešći simptomi su zatvor (opstipacija), tenezmi, bolovi te oskudna i bolna stolica, što upućuje na postojanje problema s anorektalnim područjem.

Dijagnostički postupci

Dijagnoza se prvenstveno postavlja inspekcijom anogenitalne regije, uz posebnu pažnju na rektoperinealne fistule. Prisutnost fistule između rektuma i urotrakta može izazvati pojavu mekonijuma u urinu.

Radiološka dijagnostika uključuje invertogram - profilni snimak u položaju s glavom prema dole, s markerom na mjestu gdje je anus trebao biti. Slikanje se obavlja do 24 sata nakon porođaja kako bi zrak doputovao do najdistalnijeg dijela crijeva. Na osnovu prikaza udaljenosti između vazduha u slepom distalnom dijelu kolona i pubokokcigealne linije procjenjuje se visina anorektalne atrezije.

Modaliteti liječenja

U novorođenčadi sa visokom atrezijom anusa i rektuma najprije se postavlja kolostoma u području descendentnog kolona. Rekonstrukcija anusa i rektuma uključujući podvezivanje i resekciju fistule urogenitalnog trakta može se izvesti između 3. i 12. mjeseca starosti. Operacije se izvode posteriornim sagitalnim pristupom ili laparoskopski asistiranom pull-through metodom.

Kod analnih membrana napravi se incizija odmah nakon rođenja. Stenotični anus i rektoperinealne fistule liječe se dilatacijama. Transpozicija vestibularnog anusa obično se izvodi oko šeste mjesečne dobi.