Artrogripoza: Uzroci, Simptomi i Moderni Pristupi Lečenju Kongenitalne Fibrozne Ankiloze Zglobova

Šta je artrogripoza?

Artrogripoza predstavlja grupu kongenitalnih poremećaja koja se manifestuju simetričnom fibroznom ankilozom, odnosno ukočenošću mnogih ili svih zglobova tela.

Uzroci nastanka artrogripoze

Glavni uzrok ovog poremećaja je fetalna akinezija, smanjeni pokreti fetusa, koja može biti posledica različitih faktora. To uključuje neurološke poremećaje kao što su malformacije centralnog i periferog nervnog sistema, meningomielokela, anencefalon, atrofija spinalnih mišića i Marden-Walker sindrom. U ređim slučajevima uzrok su mišićni poremećaji poput kongenitalnih miopatija, mišićnih distrofija i miozitisa. Takođe, abnormalnosti materice, infekcije, traume i korišćenje droga tokom trudnoće mogu doprineti smanjenju fetalnih pokreta.

Klinička slika i posledice

Deformiteti su prisutni već pri rođenju. Karakteristična je simetrična fibrozna ankiloza zglobova, sa deformitetima kukova, ramena, kolena i stopala, često u ekvinovarzus položaju. Distalni zglobovi, posebno šake i stopala, najčešće su pogođeni. Mišići često imaju kontrakture, hipoplaziju ili su u potpunosti nerazvijeni, zamenjeni fibroznim trakama. Bez tretmana, deformiteti se pogoršavaju s rastom deteta. Inteligencija je obično očuvana. Ostale posledice uključuju zaostajanje u rastu, hipoplaziju pluća i kraniofacijalne anomalije kao što su hipertelorizam i rascep nepca.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog pregleda, rendgenografije, ultrazvuka, prenatalnog ultrazvuka, CT i NMR snimanja, kao i biopsije kože i mišića, a koristi se i EEG i elektromiografija za dodatna ispitivanja.

Metode lečenja

Ne postoji specifična kauzalna terapija za artrogripozu. Liječenje se zasniva na masaži, fizikalnoj terapiji, korekciji gipsom, kao i ortopedskim hirurškim zahvatima u cilju poboljšanja funkcije zglobova i kvaliteta života.