Benigna fruktozurija i nasledna nepodnošljivost fruktoze: Simptomi, dijagnoza i lečenje retkih metaboličkih poremećaja

Benigna fruktozurija

Benigna fruktozurija predstavlja retku urođenu metaboličku abnormalnost fruktoze, koja nastaje zbog nedostatka enzima fruktizinaze u jetri. Kao posledica, fruktoza nije fosforilisana i ne prelazi u fruktozo-1-fosfat. Fruktoza se taloži u krvi i izlučuje mokraćom, ali ne izaziva oštećenja u organizmu. Ova blaga anomalija ne zahteva terapiju.

Nasledna nepodnošljivost fruktoze

Ova bolest nastaje usled nedostatka enzima fruktozo-1-fosfat aldolaze u jetri, što blokira dalji metabolički put fruktoze. Kao rezultat, nagomilava se fruktozo-1-fosfat, koji ometa glikogenolizu i dovodi do hipoglikemije – smanjenog nivoa šećera u krvi. Terapija je usmerena na strogo izbegavanje unosa fruktoze.

Nasledni deficit fruktozo-1,6-difosfataze

Primarni nedostatak enzima fruktozo-1,6-difosfataze sprečava sintezu glukoze iz glukoneogenetskih izvora poput aminokiselina, glicerola i laktata, izazivajući tešku hipoglikemiju nakon dužeg gladovanja. Pojavljuju se i laktacidoza i hiperlaktacidemija. Fruktoza kao dodatak izaziva hipoglikemiju. Klinički simptomi uključuju povraćanje, znojenje, bledilo, tremor, mučninu i konvulzije, naročito nakon unosa fruktoze iz voća, meda ili saharoze. Kasna dijagnoza može dovesti do uvećanja jetre, žutice i usporenog razvoja deteta. Bolovi u epigastrijumu, mučnina i povraćanje motivišu stariju decu i odrasle da izbegavaju fruktozu i saharozu. Ovi pacijenti često imaju zdrave zube jer izbegavaju šećere.

Laboratorijski nalazi pokazuju hipoglikemiju, povišen nivo laktata i urata, povišene jetrene enzime i bilirubin i masne kiseline u krvi. U urinu je prisutna fruktozurija sa pozitivnim redukujućim testom, proteinurija i hiperaminoacidurija. Ključno lečenje je ishrana bez fruktoze.