Choroideremija: Uzrok, simptomi i nasljedni prenos rijetke genetske bolesti vida

Šta je choroideremija?

Choroideremija je rijetka nasledna bolest koja uzrokuje progresivni gubitak vida usljed degeneracije horoidee, mreže krvnih sudova smještenih u retini i beonjači. Horoidalni krvni sudovi snabdijevaju retinalni pigmentni epitel i fotoreceptore kiseonikom i hranjivim materijama. Retinalni pigmentni epitel podržava funkciju fotoreceptora koji pretvaraju svjetlost u električne impulse, omogućavajući mozak da stvori vizualnu sliku.

Genetski uzrok i nasljedni prenos

Gen choroideremie nalazi se na X hromosomu. Žene imaju dva X hromosoma i mogu biti nosioci ako jedan hromosom nosi taj gen, ali često nisu pogođene jer imaju zdravu kopiju gena na drugom X hromosomu. Muškarci, sa samo jednim X hromosomom i jednim Y hromosomom, su genetski osjetljiviji na ovu bolest i ne mogu biti nosioci, već obično obolijevaju. Muškarci oboljeli od choroideremije prenose gen na svoje ćerke koje postaju nosioci, dok sinovi ne nasleđuju bolest jer dobijaju Y hromosom od oca. Ženski nosioci imaju 50% šanse da prenesu bolest na ćerke i sinove, pri čemu će sinovi razviti simptome bolesti.

Klinička slika i simptomi

Choroideremija se javlja isključivo kod muškaraca. Najraniji simptom je noćno sljepilo u djetinjstvu, uz progresivni gubitak perifernog, a kasnije i centralnog vida. Progresija bolesti varira po brzini i stepenu, čak i kod članova iste porodice, zbog degeneracije slojeva ćelija koji su ključni za vid.

Dijagnoza i mogućnosti liječenja

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma i pregleda oka, a u nekim slučajevima moguće je prenatalno utvrđivanje choroideremije. Nedavno je precizno lociran gen bolesti na X hromosomu, što omogućava nova istraživanja usmjerena na pronalaženje metoda liječenja, iako još uvijek ne postoje dokazani tretmani.