Cistinurija: Nasljedni poremećaj koji izaziva bubrežne kamence i bol u mokraćnim putevima

Šta je cistinurija?

Cistinurija predstavlja genetski poremećaj karakterisan povećanim izlučivanjem amino-kiselina dvobaznog tipa u urinu. Ovaj poremećaj je značajan jer dovodi do ponovljenih problema sa bubrežnim kamencima.

Uzrok i nasleđivanje

Cistinurija se nasljeđuje kao autozomno recesivna bolest i temelji se na disfunkciji transportnog sistema u proksimalnim tubulima bubrega. Prije svega, poremećaj utiče na transport aminokiselina: cistina, ornitina, arginina i lizina.

Klinički simptomi

Cistin kao amino-kiselina ima nisku rastvorljivost u kiselom urinu, što prouzrokuje stvaranje bubrežnih kamenaca. Ovome su posebno skloni homozigoti, a simptomi se najčešće pojavljuju u drugoj ili trećoj deceniji života. Kliničke manifestacije uključuju jake bolove poznate kao bubrežne kolike, prisustvo krvi u mokraći (hematurija), infekcije i moguću opstrukciju mokraćnih puteva.

Dijagnostika

Dijagnoza cistinurije postavlja se kroz anamnezu i klinički pregled, kao i laboratorijske analize koje potvrđuju prisustvo cistina u urinu.

Metode liječenja

Osnovni pristup liječenju uključuje povećan unos tečnosti radi sprečavanja stvaranja kamenaca. Takođe, alkalizacija urina pomoću bikarbonata se primjenjuje kako bi se povećala rastvorljivost cistina. Kad je potrebno, može se koristiti lijek D-penicilamin koji povezuje cistin u plazmi i urinu, stvarajući rastvorljive disulfide i tako smanjujući nastanak kamenaca.