Daunov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i kvalitet života osoba sa Trizomijom 21

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom, poznat i kao mongolizam, opisivan je kod raznih naroda kao genetski poremećaj karakterističnog izgleda lica. Ovaj kongenitalni poremećaj najčešće se dijagnostikuje već kod novorođenčadi na osnovu prepoznatljivih osobina lica. Deca sa Daunovim sindromom imaju 47 hromozoma, umjesto uobičajenih 46.

Uzrok nastanka

Do 95-97% slučajeva Daunovog sindroma nije nasledno, a javlja se u svim rasama i ekonomskim grupama, bez veze sa navikama roditelja. Povišen rizik postoji kod majki starijih od 35 godina. Trizomija 21 nastaje usljed prisustva dodatnog, trećeg hromozoma na 21. paru hromozoma.

Klinička slika

Bebe sa Daunovim sindromom obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči, karakterističan "treći kapak" na unutrašnjem uglu oka i bele pege na dužici. Nos, usta i ušne školjke su umanjeni i nepravilno oblikovani. Mišićni tonus je nizak sa veoma savitljivim zglobovima. Česta je prisutnost urođene srčane mane, pa se obavezno radi ultrazvuk srca u prva dva meseca života. Ponekad su prisutne i gastrointestinalne anomalije koje zahtijevaju hitnu hiruršku intervenciju.

Oko 50% djece ima oštećen sluh i vid, zbog čega se prva kontrola vida i sluha vrši u prvih pola godine života. Deca su podložna čestim infekcijama disajnih puteva i povećanom riziku od leukemije. Mentalna retardacija varira, najčešće je umerena, a kod manjeg broja djece teška. Obično ove osobe kasnije nauče da hodaju, govore i samostalno funkcionišu, zbog čega je neophodna rana i kontinuirana podrška.

Dijagnoza

Dijagnoza Daunovog sindroma potvrđuje se analizom hromozoma (kariotipom) uzetim iz krvnog uzorka. Prenatalna dijagnostika uključuje "Triple test" koji se radi trudnicama, a u slučaju povišenog rizika ili starije životne dobi majke, radi se amniocenteza. Alternativni prenatalni testovi su biopsija horionskih resica i horiocenteza.

Kvalitet života oboljelih

U početku životni vek osoba sa Daunovim sindromom bio je oko 9 godina, dok je danas zahvaljujući naprednoj medicini ta granica produžena na 50 i više godina. U Srbiji ljudi sa Daunovim sindromom uglavnom žive u svojim porodicama, dok u razvijenim zemljama često imaju polu-samostalan život, uključeni su u radne i društvene aktivnosti.