DiGeorgov sindrom: Simptomi, dijagnoza i liječenje urođene imunodeficijencije sa srčanim manama i poremećajima

Uvod u DiGeorgov sindrom

DiGeorgov sindrom (DGS) javlja se kod oko 1 na 4000 osoba. Ovaj sindrom, nazvan po američkom ljekaru Angelu DiGeorgu koji ga je prvi opisao 1968, predstavlja urođenu imunodeficijenciju praćenu različitim anomalijama.

Uzrok i genetska osnova

U 90% slučajeva DGS nastaje usljed delecije 22. hromozoma. Najčešće se ova delecija javlja de novo, dok je u samo 10% slučajeva nasledna. Tokom intrauterinog razvoja, izloženost alkoholu ili toksinima poput retinoida može dovesti do ovog i sličnih sindroma.

Kliničke karakteristike

Glavno obilježje sindroma je hipo- ili aplazija timusa što dovodi do poremećaja funkcije T-limfocita i oslabljenog imuniteta. Anomalije mogu biti parcijalne ili kompletne, pri čemu je parcijalna češća i ima povoljniju prognozu. Hipoparatireoidizam uzrokuje hipokalcemiju, koja se u neonatalnom periodu manifestuje tetaničkim grčevima ili konvulzijama.

Česte su urođene srčane mane poput tetralogije Fallot, ventrikularnog septalnog defekta i koarktacije aorte, a mogu se javiti i druge srčane anomalije poput pulmonalne stenoze i atrijalnih septalnih defekata.

Dodatne manifestacije i neuropsihički problemi

Dečiji rast i razvoj mogu biti usporeni, a česti su kognitivni i psihički poremećaji. Anksioznost i afektivni poremećaji često se javljaju kod djece, dok su psihoze i šizofrenija češći kod odraslih. Neurološke abnormalnosti uključuju poremećaje moždanih struktura i epileptične napade. Mogu se javiti i genitourinarne malformacije.

Skup simptoma i dijagnostika

Pacijenti imaju karakterističan izgled sa hipertelorizmom, mikrognatijom, malim ustima, antimongoloidno postavljenim očima i nisko spuštenim ušima. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova, imunoloških ispitivanja, nivoa paratiroidnog hormona i kalcijuma, genetskih testova, rendgena grudnog koša i magnetske rezonance.

Liječenje i prognoza

Nema pravog lijeka za DGS, ali postoje pokušaji liječenja imunodeficijencije transplantacijom koštane srži ili timusa. Pravovremena simptomatska terapija obuhvata nadoknadu kalcijuma i vitamina D za hipoparatireoidizam i hirurške intervencije za srčane mane. Pravovremena dijagnoza i liječenje poboljšavaju kvalitet života bolesnika.