Elejalde sindrom: Uzroci, simptomi i dijagnostika srebrnkaste boje kose i nervnih poremećaja

Šta je Elejalde sindrom?

Elejalde sindrom je autosomno recesivno naslijeđena bolest koja se odlikuje srebrnkastom bojom kose i disfunkcijom centralnog nervnog sistema (CNS). Uzrok pojave ovog sindroma još uvijek nije poznat.

Klinička slika i simptomi

Simptomi Elejalde sindroma mogu se pojaviti već u prvom mjesecu života ili u ranom djetinjstvu. Najčešće su zahvaćeni koža i nervni sistem. Kod jedne grupe pacijenata prisutna je teška psihomotorna retardacija od samog rođenja – ne prepoznaju roditelje, nepokretni su, hipotonični i ne reaguju na vanjske podražaje. Druga grupa u početku pokazuje normalan razvoj, ali između 3. i 11. godine dolazi do naglog regresivnog psihomotornog propadanja. U tom periodu pacijenti ne mogu govoriti, hodati ili se samostalno hraniti i vezani su za krevet.

Pored ovih glavnih simptoma, obolijevanje može pratiti migrena sa hemiparezama, slabost mišića nogu koja može dovesti do potpune hipotenzije cijelog tijela, kao i epizode konvulzija. Takođe se javljaju nistagmus (ritmično podrhtavanje očnih jabučica), diplopija (duplo viđenje) i urođena amauroza, tj. slijepilo.

Kosa, obrve, trepavice i dlake na tijelu imaju karakterističnu srebrnkastu nijansu, dok koža dobija bronzanu ili jako preplanulu boju nakon izlaganja suncu.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog pregleda i dodatnih nalaza kao što su CT skener, nuklearna magnetna rezonanca (NMR), elektroencefalogram (EEG), patohistološki nalazi i analiza koštane srži.

Metode liječenja

Primjenjuju se terapije steroida, antikonvulziva i antipiretika, ali do sada nisu ostvareni značajni uspjesi u liječenju sindroma.