Otkrijte sve o CB sindromu: uzroci, simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje

Uzrok nastanka CB sindroma

CB sindrom nastaje uslijed mutacije tumor supresornog gena PTEN, što rezultira nekontrolisanom proliferacijom ćelija. Ova genetska promjena izaziva brojne kliničke manifestacije koje se odnose na kožu, unutrašnje organe i centralni nervni sistem.

Klinička slika

Većina pacijenata primijeti promjene na koži u vidu papula veličine 1-5 mm, koje su svjetlije boje, sa centralnom keratinizacijom i uglavnom se nalaze oko usnog otvora. Slično, papule manje veličine mogu se pojaviti i na oralnoj sluzokoži, često u obliku kaldrme. Na prstima se javljaju verukoidne, svjetlije papule, dok se na dlanovima i tabanima javljaju tačkaste keratoze. Povremeno se mogu pojaviti i lipomi, neurinomi i hemangiomi.

Oko 80% pacijenata ima makrocefaliju, abnormalnosti oka, malu vilicu i visoke nepčane lukove. Promjene na tyreoidnoj žlijezdi uključuju strumu, benigni adenom i adenokarcinom. Karcinom dojke se javlja u 20-35% slučajeva, predstavljajući ozbiljnu komplikaciju.

Dodatno, kod pacijenata se mogu javiti polipi na jednjaku, želucu, tankom i debelom crijevu, kao i ciste i tumori u genitourinarnom traktu poput ovarijalnih cisti, lejomioma, endometrijalnog karcinoma, teratoma, adenokarcinoma uretre i cerviksa, te karcinom bubrega. Na kostima se nalaze ciste koje mogu uzrokovati torakalnu kifozu i osteosarkom.

Centralni nervni sistem pokazuje simptome poput sporo progresivne ataksije i znakove povećanog intrakranijalnog pritiska kao što su glavobolje, povraćanje, edem papile, zamračenje vida i usporen rad srca.

Dijagnoza

Dijagnostički pristup zahtijeva zasebno utvrđivanje svakog poremećaja na osnovu kliničke slike, laboratorialnih analiza, radiografije, NMR-a, biopsije i patohistološke verifikacije. Dijagnoza se postavlja prema kriterijumima koji uključuju glavne (major) i manje (minor) znakove. Glavni znaci su karcinom dojke, tireoidne žlijezde, makrocefalija i simptomi od strane CNS-a. Dijagnoza je potvrđena prisustvom dva glavna ili jednog glavnog i tri manja poremećaja.

Lečenje

Lečenje je primarno simptomatsko, s naglaskom na hirurške intervencije radi uklanjanja pojedinih promjena. Pravilna i pravovremena dijagnostika omogućava efikasno praćenje i kontrolu simptoma.