Enhondromatoza: Simptomi, Dijagnoza i Efikasno Lečenje Benignih Hrskavičnih Tumora Dugih Kostiju

Šta je Enhondromatoza?

Enhondromatoza je stanje koje karakteriše unilateralno stvaranje više hrskavičnih tumora unutar dugih kostiju, nastalih mutacijom gena za paratireoidni hormon. Ovi benigni tumori se razvijaju u medularnom kanalu kostiju, posebno u metafizi i dijafizi, a rast se zaustavlja nakon završetka opšteg rasta organizma.

Klinička slika i simptomi

Pacijenti sa enhondromatozom mogu iskusiti skraćenje zahvaćenih ekstremiteta, kao i spontane frakture praćene bolom. Pored toga, proces može obuhvatiti i metafiznu regiju, što dovodi do sekundarnih deformacija i promena na susjednim zglobovima. U nekim slučajevima, mogu se javiti i neskeletne lokalizacije tumora u području abdomena ili centralnog nervnog sistema.

Vrste poremećaja vezanih za multipli enhondromi

Multipli enhondromi se povezuju sa nekoliko specifičnih poremećaja: Olier-Eva bolest koja karakteriše veći broj unilateralnih enhondroma koji mogu znatno da narastu; Maffucci sindrom gde je enhondromatoza povezana sa višestrukim hemangiomima; te Metahondromatoza, oblik koji se nasleđuje i u kojem se enhondromatoza javlja zajedno sa osteohondromima.

Dijagnostičke metode

Postavljanje dijagnoze se vrši kombinacijom anamneze, kliničkog pregleda i detaljnih snimaka, uključujući rendgenografiju, kompjuterizovanu tomografiju (CT), nuklearnu magnetnu rezonancu (NMR) i druge nuklearne metode ispitivanja.

Opcije liječenja

Kada enhondromi stvaraju smetnje, oni se uklanjaju hirurškim putem. Takođe, tretiraju se i postojeće sekundarne deformacije i promjene na susjednim zglobovima kako bi se poboljšala funkcija i kvalitet života pacijenata.