Epidermolysis Bullosa: Simptomi, Vrste i Liječenje Nasljednih Kožnih Bolesti

Uzroci i nasljeđivanje

Epidermolysis bullosa može se nasljeđivati autozomno dominantno ili recesivno. Bolest se manifestuje kroz različite kliničke oblike s različitim težinama simptoma.

Klinički oblici i simptomi

Epidermolysis bullosa hereditaria simplex obično se pojavljuje od rođenja ili u toku prve godine života. Bule ispunjene seroznim sadržajem javljaju se na dijelovima kože izloženim pritisku kao što su laktovi, koljena, dlanovi, tabani i gluteus. Ove bule lako pucaju, stvarajući erozije koje brzo zarastaju bez ožiljaka. Opšte stanje bolesnika ostaje dobro, a nakon puberteta bule postaju rjeđe. Postoji i varijanta koja počinje u odraslom dobu, najčešće kod vojnika, nakon dugih marševa.

Epidermolysis bullosa hereditaria lethalis javlja se odmah po rođenju, sa velikim, mlitavim bulama koje brzo zahvataju cijelo tijelo. Erozije su duboke, često zahvataju sluzokožu usne duplje i disajnih puteva, otežavajući ishranu. Nokti su često distrofični, a bolest ima lošu prognozu zbog rizika od sepse i poteškoća u ishrani, sa pretežno smrtnim ishodom u prvih nekoliko mjeseci života.

Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica karakterišu velike bule i duboke erozije koje krvare i sporo zarastaju, ostavljajući atrofične ožiljke. Najčešće se javljaju na mjestima učestale traume - koljenima, laktovima, rukama i stopalima. Ova forma dovodi do teških deformiteta, kontraktura prstiju i trajnih oštećenja. Sluzokože su uvek zahvaćene, sa komplikacijama koje otežavaju ishranu i rast. Povećan je rizik za razvoj spinocelularnih karcinoma, a bolest često završava smrtnim ishodom prije 30. godine života.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici, patohistološkim i elektronomikroskopskim pretragama. Liječenje je uglavnom simptomatsko, s fokusom na prevenciju sekundarnih infekcija i ubrzanje zarastanja rana. U slučaju teških deformiteta nužne su hirurške intervencije.