Fanconijeva anemija: Simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje aplastične anemije kod djece

Šta je Fanconijeva anemija?

Fanconijeva anemija je vrsta urođene aplastične anemije, odnosno stanje u kojem je koštana srž loše razvijena, što uzrokuje manjak svih krvnih ćelija u krvotoku. Uzrok bolesti je oštećenje zajedničke matične ćelije iz koje nastaju sve krvne loze, što dovodi do slabosti ili potpune nerazvijenosti koštane srži.

Klinička slika i simptomi

Prvi znakovi najčešće se pojavljuju između pete i desete godine života. Najranije manifestacije uključuju slabost i umor uzrokovan smanjenjem broja crvenih krvnih ćelija (eritrocita). Pored toga, javljaju se krvarenja iz nosa, desni, vagine ili digestivnog trakta, kao i podlivi po koži zbog nedostatka trombocita. Iako je broj leukocita veoma nizak, bakterijske infekcije nisu toliko česte, ali se često javlja povišena temperatura čak i bez klasičnih znakova infekcije.

Komplikacije i dijagnoza

Česta je potreba za transfuzijama eritrocita i trombocita, što može dovesti do komplikacija poput hepatitisnih infekcija i nakupljanja gvožđa u organizmu (hemosideroza). Osobe oboljele imaju veći rizik da razviju leukemije i mijelodisplastične sindrome. Dijagnoza se postavlja na osnovu krvnih analiza, punkcije i biopsije koštane srži, kao i mjerenja koncentracije gvožđa i transferina u krvi.

Metode liječenja

Fanconijeva anemija se često uspješno liječi primjenom glikokortikosteroida i androgena, uprkos riziku od pojave hepatocelularnih tumora pri dugoj upotrebi androgena. Transplantacija koštane srži donosi značajne i ohrabrujuće rezultate. Potporne mjere uključuju izbjegavanje štetnih uticaja, liječenje infekcija antibioticima, te kod žena primjenu sterilnih kontraceptiva za smanjenje obilnih menstrualnih krvarenja. Takođe se koriste transfuzije krvi u svrhu ublažavanja simptoma i komplikacija.