Fenilketonurija (PKU): Kako prepoznati, dijagnostikovati i liječiti ovu nasljednu bolest metabolizma

Šta je fenilketonurija (PKU)?

Fenilketonurija je autosomno recesivna nasledna metabolička bolest uzrokovana mutacijama u genu za enzim fenil-alanin-hidroksilazu ili njegov kofaktor tetrahidrobiopterin. Zbog toga fenilalanin ne može da se razgradi već se nagomilava u tijelu, oštećujući centralni nervni sistem. Ova aminokiselina prisutna je u gotovo svim vrstama hrane, što predstavlja veliki izazov u liječenju.

Klinička slika fenilketonurije

Novorođenčad sa PKU su u početku bez simptoma, ali se ubrzo javljaju simptomi poput upornog povraćanja. Nagomilavanje fenilalanina u krvi uzrokuje oštećenja mozga, što dovodi do mentalne retardacije i kašnjenja u razvoju - djeca ne uspijevaju da drže glavu ni da sjede. Nedostatak tirozina utiče na smanjenu proizvodnju melanina, pa su oboljela djeca svjetlije puti, sa plavim očima, u poređenju sa članovima porodice. Fenilalanin se pretvara u fenilketon, koji se izlučuje urinom i daje karakterističan miris znoju i mokraći, često opisan kao miris miševa.

Dijagnostika fenilketonurije

U Srbiji, kao i u mnogim drugim zemljama, svako novorođenče ima urađen Gutrijev test na treći dan života, nakon početka ishrane. U slučaju povišenih vrijednosti fenilalanina u krvi, dijete se upućuje na dodatne analize radi potvrde dijagnoze.

Liječenje i ishrana

Terapija počinje najčešće u trećoj nedelji života posebnim dijetalnim programom bez fenilalanina. Neophodne minimalne količine fenilalanina dobijaju se kroz majčino mlijeko i kasnije kroz pažljivo izabranu ishranu. Sve dijetalne mjere moraju biti pod stalnim ljekarskim nadzorom i traju cijeli život. Uz pravilnu terapiju, intelektualni razvoj može biti normalan, ali neki manji problemi u pisanju, govoru i socijalnom ponašanju mogu ostati.