Hallervorden-Spatzova bolest: Simptomi, dijagnoza i tretmani autosomno recesivne neurološke bolesti

Opis bolesti

Hallervorden-Spatzova bolest je autosomno recesivna neurodegenerativna bolest koja se najčešće javlja na prijelazu iz djetinjstva u adolescenciju i napreduje tokom perioda od 10 do 20 godina. Karakterizirana je kombinacijom piramidnih i ekstrapiramidnih simptoma.

Klinička slika

Piramidni znakovi uključuju spastičnu slabost mišića što otežava pisanje, pojačane mišićne refleksne odgovore i prisustvo Babinskog znaka. Ekstrapiramidni simptomi obuhvataju rigidnost mišića, distoniju, te horeoatetozu, što su nehotični i besciljni spastični pokreti.

Osim motoričkih poremećaja, bolest može izazvati intelektualna oštećenja poput dezorjentacije, stupora, demencije, kao i zahvaćenost bulbarne muskulature koja dovodi do otežanog gutanja i govora. U pojedinim slučajevima javlja se i retinitis pigmentosa, što uzrokuje noćno sljepilo koje napreduje do potpunog gubitka vida.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu detaljne anamneze, neurološkog pregleda, kliničkih znakova i nalaza nuklearne magnetne rezonance (NMR). Specifičan lijek za Hallervorden-Spatzovu bolest još ne postoji, pa se liječenje bazira na simptomatskoj i suportivnoj terapiji, uključujući fizikalnu terapiju, kao i primjenu vitamina i antioksidanata.