Hantingtonova bolest: Nasledna horeja i demencija sa nevoljnim pokretima i psihičkim promenama

Osnovne karakteristike Hantingtonove bolesti

Hantingtonova bolest je nasledna neurodegenerativna bolest koja se uglavnom dominantno nasleđuje. Iako je ređe, može se javiti i kod osoba sa zdravim roditeljima. Bolest uglavnom počinje u četvrtoj ili petoj deceniji života, ali može zahvatiti i decu. Kod starijih pacijenata progresija bolesti je sporija.

Klinička slika

Klinički simptomi bolesti obuhvataju dve ključne komponente: nevoljne horeične pokrete i psihičke promene, koje se ne moraju pojaviti istovremeno niti sa istim intenzitetom. Horeični pokreti, kao što su drhtanje i klimanje mišića, prvo se javljaju u rukama i licu, a kasnije zahvataju celu muskulaturu. Govor postaje dizartričan i eksplozivan. Kod rigidne forme koja podseća na parkinsonizam, pokreti su usporeni i rigidni, češći kod dece i u kasnoj fazi bolesti.

Psihičke promene uključuju karakterne izmene i emocionalne poremećaje kao što su sumnjičavost, impulsivnost, razdražljivost, ekscentričnost i depresija. Takođe dolazi do intelektualnog propadanja koje varira po težini. Demencija kod ove bolesti je prototip subkortikalnih demencija sa značajnim oštećenjem pamćenja, smanjenjem frontalnih funkcija, kao i vizuoprostornih i perceptivnih sposobnosti. Česti su apatija, usporenost mišljenja i veća sklonost povredama, uključujući i fatalne subduralne hematome. Progresija bolesti je neizbežna i u proseku dovodi do smrtnog ishoda u roku od 15 godina.

Lečenje

Trenutno ne postoji terapija koja može zaustaviti ili usporiti bolest, niti da poboljša već oštećene kognitivne funkcije. Lečenje je fokusirano na kontrolu motornih simptoma i psihičkih kvadratura. Za suzbijanje horeičnih pokreta koristi se haloperidol, ali samo kada pokreti postanu toliko izraženi da ometaju pacijenta, zbog mogućih neželjenih efekata neuroleptika. Psihijatrijski simptomi se leče antipsihoticima, sedativima i antidepresivima. Novija istraživanja pokazuju da lek Rilusol može doprineti poboljšanju psihomotornih funkcija i ponašanja pacijenata sa Hantingtonovom bolešću.