Hemofilija A: Nasledni poremećaj koagulacije, simptomi, dijagnoza i savremeno liječenje

Uvod u hemofiliju A

Hemofilija A je najčešći nasledni poremećaj koagulacije krvi, koji nastaje zbog nedostatka ili smanjene aktivnosti VIII faktora koagulacije. Ovaj poremećaj nastaje usljed mutacije u genu smještenom na X hromosomu, zbog čega se uglavnom javlja kod muškaraca i karakteriše doživotnom sklonošću ka krvarenju. Krvarenja mogu biti spontana ili izazvana i najčešće pogađaju zglobove i mišiće, što često dovodi do degenerativnih promjena i invaliditeta.

Nasljednost i genetski prijenos

Hemofilija A javlja se kod muške novorođenčadi u omjeru 1:10,000. Bolest je u porastu jer se kvalitet i dužina života poboljšavaju savremenim liječenjem. Žene su najčešće prenosioci bolesti, iako rijetko mogu i same oboljeti. Ukoliko hemofiličar ima djecu sa zdravom ženom, sinovi su zdravi, dok ćerke mogu biti prenosioci. Žena prenosilac u braku sa zdravim muškarcem može imati sinove sa podjednakom vjerovatnoćom da budu zdravi ili bolesni, a ćerke zdrave ili prenosioci. Zbog toga je važno identifikovati nosioce bolesti u porodicama oboljelih.

Dijagnostika i prenatalna procjena

Korištenjem genskih testova može se pouzdano utvrditi ko su prenosioci. Kod trudnica koje su prenosioci, neophodno je odrediti pol ploda; ako je muškog pola, uzima se krv iz pupčanika pomoću amniocenteze radi određivanja nivoa VIII faktora koagulacije. Dijagnoza se postavlja i mjerenjem aktivnosti faktora VIII, čija se sinteza većinom odvija u jetri.

Klinička slika

Klinički se krvarenja kod hemofilije javljaju od ranog djetinjstva kod muškaraca, često sa pozitivnom porodičnom istorijom. Težina simptoma zavisi od nivoa faktora VIII. Blaga hemofilija karakteriše se rijetkim krvarenjima, uglavnom nakon većih povreda ili operacija. Umerena hemofilija donosi češće epizode krvarenja, najčešće nakon manjih povreda, dok se teška hemofilija manifestuje čestim i spontanih krvarenjima bez vidljive povrede. Krvarenja mogu zahvatiti velike zglobove, mišiće i meka tkiva. Ponavljana krvarenja dovode do stvaranja kolekcija krvi koje pritiskaju okolna tkiva i mogu uzrokovati promjene kao što su hemofilni pseudotumori.

Komplikacije i liječenje

Pacijenti sa teškom hemofilijom često imaju hematome već pri rođenju, a krvarenja ciljaju zglobove poput kukova, koljena, lakata i ramena, izazivajući bol, otok i gubitak pokretljivosti zgloba, poznato kao hemartroza. Česta je i pojava krvi u mokraći, a ozbiljna su krvarenja u centralni nervni sistem koja su često fatalna. Lečenje se sastoji od infuzije plazme, plazmatskih produkata ili koncentrata faktora VIII. Antikoagulantni lijekovi su kontraindikovani. Rano započeto liječenje je najefikasnije i najbezbjednije za pacijenta.