Holoprosencefalija: Uzroci, simptomi i loša prognoza teških deformiteta mozga i lica kod bebe

Šta je holoprosencefalija?

Holoprosencefalija je deformitet mozga i lica koji nastaje u 5. i 6. nedelji trudnoće, ako se prosencefalon ne razdvoji na desnu i levu hemisferu. Umjesto normalnog razvoja, dolazi do oštećenja mozga i teško vidljivih anomalija na licu.

Uzroci nastanka

Uzrok holoprosencefalije još uvijek nije u potpunosti poznat. Povezan je s hromozomskim abnormalnostima poput Patau i Edwardsovog sindroma. Takođe, veći rizik postoji kod majki sa dijabetesom, kod infekcija te tokom uzimanja određenih lijekova u trudnoći. Mutacija gena Tgif.P63r ometa normalan razvoj mozga i izaziva teške facialne deformacije. Postoje i hromozomske varijacije koje smanjuju proizvode proteina potrebnih za zdrav razvoj fetusa.

Klinčka slika i vrste holoprosencefalije

Najteži oblik je alobarna holoprosencefalija u kojoj su moždane hemisfere potpuno spojene. Djeca se rađaju sa teškim deformacijama mozga i lica, često umiru još u materici. Semilobarna pokazuje djelimično razdvajanje, a lobarna još veću ali još nepotpunu separaciju hemisfera.

Bebe imaju mikrocefaliju, hidrocefalus, endokrine i kardiovaskularne disfunkcije, kao i abnormalnosti u više sistema tijela. Česti su mentalna retardacija i epileptični napadi. Na licu se vide deformiteti na očima, nosu i gornjoj usni; može nedostajati nos ili se razviti iznad očiju, ponekad postoji jedno oko (ciklopija) ili rascep nepca.

Dijagnoza i lečenje

Deformiteti se odmah prepoznaju na rođenju, a precizna dijagnoza se potvrđuje CT ili NMR snimanjem mozga. Lečenje je uglavnom simptomatsko, jer je prognoza loša. Većina djece ne preživi, a preživjeli najčešće imaju tešku mentalnu retardaciju.