Ichthyosis vulgaris i ostale vrste ihtioze: Nasljedne bolesti kože sa karakteristikama i liječenjem

Ichthyosis vulgaris

Ichthyosis vulgaris je najčešći oblik nasljednih ihtioza, karakterisan poremećajem keratinizacije i retencijskog tipa deskvamacije. Obolijevaju podjednako oba pola, a uzrok je autozomalno dominantno nasljeđivanje.

Klinička slika ichthyosis vulgaris

Simptomi se obično javljaju u drugoj godini života, rijetko ranije, i traju do kraja života. Koža izgleda kao prekrivena ribljim krljuštima zbog nakupljenih rožnatih naslaga. Promjene su raširene, osim na koži pregiba gdje je koža zahvaćena minimalno ili uopšte. Koža lica je rjeđe zahvaćena i može imati blagu perioralnu deskvamaciju. Koža je suha, svjetlosive do tamnosive boje bez crvenila, s prljavim izgledom. Funkcija lojnih i znojnih žlijezda smanjena je. Postoje različiti oblici ihtioze, od slabije hiperkeratotičnog ichthyosis simplex do teških oblika kao što je sauroderma sa zadebljalom kožom nalik krokodilskoj.

Progresija i dijagnoza

Oboljenje obično napreduje do puberteta, nakon čega se stanje uglavnom stabilizuje ili blago poboljša. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma i patohistološkog nalaza bioptičkog materijala.

Liječenje

Koriste se lokalni keratolitički pripravci poput masti sa salicilnom kiselinom (5-10%) i ureom, koji omekšavaju rožnate naslage i olakšavaju njihovo uklanjanje kupanjem. UV zračenje ima povoljan učinak, a primjena retinoida, lokalno ili sistematski, je također indicirana.

X-recesivna ihtioza

Ova vrsta ihtioze se javlja samo kod muškaraca. Uzrok je defekt enzima steroid sulfataze zbog mutacije na X hromozomu, što dovodi do retencijske hiperkeratoze i poremećaja metaboličkih procesa u koži. Simptomi se javljaju već u prvoj godini života, često već u prvom mjesecu, i zahvataju trup, udove, kožu glave i pregibe, sa pošteđenim dlanovima, tabanima i licem. Skvamoznost je krupnija i tamnije boje. Kod oboljelih mogu postojati i problemi sa plodnošću i oštećenja rožnjače.

Ichthyosis congenita gravis (harlequin fetus)

Ovo je teška generalizovana keratodermija prisutna od rođenja. U najtežim slučajevima, novorođenče se rađa sa zadebljalom rožnatom kožom koja narušava životne funkcije, zbog čega su ti slučajevi fatalni ili djeca uginu ubrzo poslije poroda.

Kada zakazati dermatološki pregled?

Preporučuje se konsultacija sa dermatolozima kao što su Dr Isidora Andrejić Sbutega, Dr Mirjana Gajić Veljić, Dr Nevena Grba, Dr Gorana Isailović, Dr Zoran Joksimović, Dr Nebojša Krstić i Dr Đorđe Krstić radi precizne dijagnoze i odgovarajućeg liječenja ihtioze.