Inencefalija: Uzroci, simptomi i rizici defekata nervne cevi kod novorođenčadi

Šta je inencefalija?

Inencefalija predstavlja jedan od razvojnih poremećaja centralnog nervnog sistema i spada u defekte nervne cevi. Karakteriše se izraženom retrofleksijom glave, tj. njenim snažnim savijanjem unazad, kao i ozbiljnim deformitetima kičme.

Uzroci nastanka inencefalije

Ovi defekti se javljaju veoma rano tokom embrionalnog razvoja, između 17. i 30. dana po začeću. Nedostatak folne kiseline ima ključnu ulogu u nastanku, ali na rizik utiču i drugi faktori poput genetike, spoljnog okruženja, socioekonomskog statusa, dijabetesa i težine majke, kao i konzumiranja alkohola tokom trudnoće.

Ko ima povećan rizik?

Žene koje su same rođene sa defektom nervne cevi ili su ranije rodile dete sa ovim poremećajem izložene su većem riziku. Zato je poželjno da planiraju trudnoću i uzimaju folnu kiselinu pre nastanka začeća kako bi smanjile šanse za pojavu ovih anomalija.

Klinička slika i prateće anomalije

Novorođenčad sa inencefalijom su kraćeg rasta i imaju disproporcionalno veliku glavu. Vrlo često nemaju vrat, pa koža lica direktno prelazi na kožu grudnog koša, a potiljak na kožu leđa. Često se javljaju i druge malformacije, kao što su anencefalija, cefalocele, hidrocefalus, odsustvo donje vilice, rascep nepca ili usana, spina bifida, kao i poremećaji u radu srca, prisustvo dijafragmalne hernije te anomalije gastrointestinalnog trakta i bubrega.

Prognoza i dijagnoza

Novorođenčad sa ovom anomalijom retko prežive više od nekoliko sati. Sam porođaj je visokorizičan jer nepravilno postavljen plod može ugroziti i život majke. Dijagnoza se postavlja odmah po rođenju na osnovu očiglednih kliničkih znakova.