Kongenitalna pahionihija: Simptomi kandži na noktima i efektivno liječenje ektodermalne displazije

Šta je kongenitalna pahionihija?

Kongenitalna pahionihija predstavlja rijedak oblik ektodermalne displazije karakterističan po promjenama na noktima koje podsjećaju na kandže. Ovaj poremećaj uglavnom se nasljeđuje autosomno dominantno, a rjeđe autosomno recesivno.

Klinička slika bolesti

Osim noktiju sličnih kandžama, pacijenti često imaju hiperkeratozu na dlanovima i tabanima, folikularnu keratozu na raznim dijelovima tijela te keratozu sluznice usne šupljine i drugih sluznica. Rjeđe se javljaju oštećenje rožnjače i prisustvo zuba već pri rođenju. Promjene na noktima su vidljive od prvih dana života i progresivno se pogoršavaju, sa sve izraženijim zadebljanjem nokatne ploče.

Hiperkeratoza na dlanovima se obično pojavljuje u djetinjstvu i prati je pojačano znojenje. Folikularna keratoza se može razviti u djetinjstvu ili kasnije, najčešće u pazušnim jamama i genitalnim predjelima. Leukokeratoza zahvata sluznice poput jezika, uglova usana, usne šupljine, ždrijela i nosa. Katarakta je najčešći očni simptom. Ponekad se javljaju i dermoidne ciste, spina bifida, divertikuloza creva te anomalije srca.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda i histoloških analiza. Za tretman kožnih promjena koriste se retinoidi koji djelimično smanjuju keratoze. Najizazovniji dio terapije odnosi se na promjene noktiju, gdje se primjenjuju jaki keratolitici, a ponekad je neophodno hirurško uklanjanje noktiju uz razaranje njihovog ležišta.