Lipodistrofija: Uzroci, simptomi i izazovi u liječenju urođene i stečene lipodistrofije

Uzroci i karakteristike lipodistrofije

Lipodistrofija može biti urođena ili stečena, pri čemu je većina sindroma urođena. Ovaj poremećaj karakterizira periferna rezistencija na insulin i povećani nivo triglicerida u krvi, što se naziva hipertrigliceridemija.

Klinička slika pacijenata

Djeca sa kongenitalnom lipodistrofijom već u prvoj godini života pokazuju opšti nedostatak masnog tkiva, dok su im mišići jasno izraženi sa vidljivim površinskim venama. Rani simptomi uključuju tešku hipertrigliceridemiju koja može izazvati ksantome i ponavljajuće pankreatitise. Periferna insulinska rezistencija se javlja rano, a u adolescenciji se često razvijaju dijabetes melitus i acantosis nigricans.

Nagomilavanje triglicerida u jetri može uzrokovati nealkoholni steatohepatitis koji vodi do oštećenja jetre i ciroze, a ponekad i krvarenje iz variksa jednjaka što može biti fatalno. Visoke razine insulina izazivaju komplikacije poput akromegalije, hipertrofije mekih tkiva, problema sa kostima, oštećenja bubrega i hipertrofične kardiomiopatije.

Pacijenti često osjećaju prekomjernu glad i jedu velike količine hrane češće nego što je uobičajeno. Kod djevojčica se ponekad javlja klitoromegalija i hirzutizam, dok kod žena mogu nastati policistični jajnici, neuredni menstrualni ciklusi i povišen nivo androgena.

Izazovi u liječenju

Ne postoji specifični lijek za lipodistrofiju. Kontrola dijabetesa i hipertrigliceridemije je izuzetno teška. Pacijenti slabo odgovaraju na antidijabetike i zbog insulinske rezistencije potrebne su visoke doze insulina, koje su neophodne jer kod djece dijabetes tip 2 može biti kontrolisan uglavnom insulinskom terapijom.

Ne postoji ni posebna dijeta, jer djeca moraju unositi dovoljno hrane i energije za pravilan rast i razvoj, ali hrana treba da bude sa niskim sadržajem masti zbog hipertrigliceridemije.