Loeys-Dietzov sindrom kod djece: rana dijagnostika i hitno liječenje aneurizme aorte

Šta je Loeys-Dietzov sindrom?

Loeys-Dietzov sindrom karakteriše aneurizma aorte kod djece, koja može puknuti već pri manjim proširenjima u poređenju sa drugim tipovima aneurizmi. Zbog toga je od velike važnosti rana dijagnostika i pravovremeno liječenje ovog ozbiljnog sindroma.

Uzrok bolesti

Ovaj sindrom nastaje usljed genetske mutacije koja mijenja receptore za TGF-beta, a nasljeđuje se na autosomno dominantan način.

Klinička slika i simptomi

Osim aneurizme aorte, djeca sa Loeys-Dietzovim sindromom imaju prepoznatljive fizičke karakteristike kao što su široko razmaknute oči, rascep nepca ili resice i često prisutna kraniosinostoza, što predstavlja ranije spajanje kostiju lobanje. Kod nekih se već pri rođenju otkrivaju srčane, moždane, kičmene i koštane anomalije.

Simptomi aneurizme mogu biti blagi i neupadljivi, ili uključivati insuficijenciju koronarnih, cerebralnih i perifernih arterija, kao i dugotrajni tup bol u grudima. Aneurizme mogu pritiskati okolne organe i mišićno-skeletni sistem, izazivajući otežano disanje, kašalj, iskašljavanje krvi, šumove u grudima ili poremećaje poput promuklosti i otežanog gutanja.

Kompresija velikih krvnih sudova i nerva može uzrokovati otoke, poremećaje srčanog ritma ili paralizu dijafragme. Posebno je opasna rana ruptura aneurizme, zbog čega je rana dijagnoza od presudnog značaja.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnostika se zasniva na kliničkom pregledu i slikovnim metodama kao što su rendgen, CT, magnetna rezonanca, uz potvrdu putem genetskih testova.

Jedini efikasan tretman je hirurška intervencija kojom se korektuje aneurizma i smanjuje rizik od rupture.