Makrocefalija: Uzroci, Simptomi i Kompleksni Poremećaji Povezani sa Povećanom Glavom i Mozgom

Šta je makrocefalija?

Makrocefalija predstavlja stanje u kojem dolazi do povećanog obima glave. Glavni uzroci makrocefalije su makroencefalija, hidrocefalus i pericerebralne efuzije. Kod pacijenata sa makrocefalijom koji imaju normalan razvoj, obično se radi o benignoj familijarnoj makrocefaliji koja ne zahtijeva terapiju, već samo redovno praćenje neurološkog razvoja i rasta glave.

Makroencefalija i njeni uzroci

Makroencefalija nastaje usljed prekomjerne proliferacije neurona, što može biti produženo ili povećano stvaranje ćelija. Većina oboljelih ima mentalnu retardaciju. Etiologija ove pojave je raznovrsna i može uključivati familijarne oblike nasljedne po autosomno dominantnom ili recesivnom tipu, kao i pojave unutar određenih sindroma poput cerebralnog giganta, Beckwith-Wiedemann sindroma ili ahondroplazije. Takođe, može se javiti kod neurokutanih sindroma ili kao sporadična i unilateralna makrocefalija koja nije rezultat primarnog poremećaja neuronske proliferacije, kao što su hidrocefalus, Canavan i Alexanderova bolest, subduralni hematomi, hemolitičke anemije i neke kranioskeletne displazije.

Megalencefalija i hemimegalencefalija

Megalencefalija označava povećanu težinu mozga zbog poremećaja u migraciji i diferencijaciji ćelija, uključujući neurone i gliju. Ova pojava karakterizira prisustvo velikih abnormalnih ćelija, što je posebno vidljivo u tuberoznoj sklerozi. Hemimegalencefalija je poremećaj koji se ogleda u prekomjernom rastu jedne hemisfere mozga, što može zahvatiti i velike i male moždane strukture. To dovodi do abnormalne giracije i manifestuje se različitim stepenima mentalne retardacije, epilepsijom koja je otporna na terapiju, kao i kontralateralnom somatskom hemihipertrofijom i hemiparezom, koja može napredovati. Hemimegalencefalija se može pojaviti samostalno ili kao dio sindroma koji uključuju neurokutane bolesti poput epidermalnog nevusa, neurofibromatoze, hipomelanoze, tuberozne skleroze, kao i sindroma Klippel-Trenaunay-Weber i Proteus.