Metafizealna displazija: Uzroci, simptomi i savremeni pristupi liječenju osteohondrodisplazije

Šta je metafizealna displazija?

Metafizealna displazija predstavlja oblik osteohondrodisplazije, što su poremećaji rasta i razvoja hrskavice i kosti čiji uzrok nije u potpunosti poznat. Najčešće nastaje usljed mutacija gena de novo.

Klinička slika i simptomi

Kod ovog stanja pojava je slična ahondroplaziji, ali bez karakterističnog uvećanja glave ili ugnute baze nosa. Bolest se u pravilu uočava već na rođenju zbog skraćenih ekstremiteta, naročito butina i nadlaktica. Ruke su tipično široke i kratke, sa prstima približno iste dužine, što šaku čini da podsjeća na trozubac. Epifizni centri osifikacije često su deformisani, što može prouzrokovati smanjenu pokretljivost u zglobovima ramena, lakta i kuka.

Dužina kičmenog stuba je uglavnom normalna, ali se kod hodanja kod djece primećuju lumbalna lordoza, torakalna kifozu, te izražen veliki trbuh i skoro horizontalno postavljen sakrum. Kosa, obrve i trepavice mogu biti tanke i svjetlije boje, a ponekad se javlja potpuna ćelavost. Ukoliko ne postoji hidrocefalus, psihomotorni razvoj obično ostaje normalan, dok se mišićni tonus stabilizuje oko druge ili treće godine.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati hidrocefalus, kompresiju cervikalne ili lumbalne kičmene moždine, upale srednjeg uha koje dovode do oštećenja sluha, strabizam i psihosocijalne probleme.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza se utvrđuje na osnovu kliničkog pregleda, rendgenskih snimaka, CT i NMR pretraga. Liječenje je simptomatsko i fokusirano na upravljanje komplikacijama. Kod ozbiljnijih deformiteta mogu se primijeniti hirurške intervencije radi korekcije kostiju.