Mišićne distrofije: Nasledna oboljenja mišića sa težim posledicama i ograničenim lečenjem

Mišićne distrofije – nasledna degenerativna oboljenja

Mišićne distrofije predstavljaju primarna, nasledna oboljenja mišića sa progresivnim gubitkom funkcije. Obično počinju u mlađem uzrastu i postepeno napreduju, dovodeći do ozbiljnih invaliditeta i zavisnosti od drugih. Životni vek oboljelih je znatno skraćen usled komplikacija.

Klasifikacija i tipovi mišićnih distrofija

Klinička podela se zasniva na zahvaćenosti mišića, dobu nastanka, načinu nasleđivanja, prisustvu pseudohipertrofije i brzini napredovanja bolesti. Dišenova i Bekerova distrofija, zajednički poznate kao distrofinopatije, izdvajaju se specifičnim genetskim mutacijama na genu za distrofin i smanjenim nivoom ovog proteina u biopsiji mišića. Ostale značajne vrste uključuju facioskapulohumeralnu, skapulohumeralnu, pelvifemoralnu distrofiju, progresivnu oftalmoplegiju, okulofaringealnu distrofiju, distalne miopatije i kongenitalnu mišićnu distrofiju.

Klinička slika najčešćih distrofija

Dišenova distrofija (Dystrophia musculorum progressiva) nasljeđuje se vezano za pol i obično se manifestuje između 3. i 5. godine života. Prvi znaci su poteškoće pri trčanju i ustajanju (Gowersov manevar), kao i pseudohipertrofija listova. Slabost prvo zahvata mišiće karličnog pojasa. Do 10. godine većina dece koristi pomoćna sredstva, a do 12 biva vezana za kolica. Smrt nastupa često pre 25. godine života zbog komplikacija poput pneumonije ili aspiracije.

Bekerova distrofija je blaža varijanta, počinje kasnije i završava se smrtnim ishodom u 4. ili 5. deceniji. Facioskapulohumeralna distrofija započinje slabosti mišića lica i ramenog pojasa, prati je otežano podizanje ruku i smanjenje mišićne mase u nadlakticama. Progresivna oftalmoplegija karakteriše se paralizom očnih mišića, dok kongenitalna distrofija počinje odmah po rođenju sa teškom slabošću i mortalitetom zbog respiratorne insuficijencije.

Dijagnostika i lečenje

Dijagnoza se bazira na kliničkim znacima, genetskim testovima i biopsiji mišića koja pokazuje smanjenje distrofina. Povišen nivo kreatin kinaze i EMG nalaz doprinose potvrdi. Do sada nema leka koji trajno zaustavlja bolest, ali prednison može usporiti napredovanje kod nekih pacijenata. Važne su redovne fizičke vežbe za očuvanje pokretljivosti i sprečavanje kontraktura, dok se u odmaklim fazama primenjuju korektivne operacije. Genetsko savetovanje ima ključnu ulogu u prevenciji.