Movat-Vilsonov sindrom: Retka genetska bolest sa složenim simptomima i izazovima lečenja

Šta je Movat-Vilsonov sindrom?

Movat-Vilsonov sindrom je rijetko genetsko oboljenje uzrokovano mutacijom gena ZEB2 na hromozomu 2q22. Ovo autozomno-dominantno nasljedno stanje pogađa oko 170 osoba širom svijeta. Sindrom je prvi put opisan 1998. godine od strane naučnika D.R. Mowata i M.J. Wilsona, po kojima je i dobio ime.

Simptomi i obilježja

Bolest zahvata različite dijelove tijela, a najčešći simptomi kod svih oboljelih uključuju mikrocefaliju (smanjenu veličinu glave), mentalnu retardaciju raznog stepena, Hirschsprungovu bolest te karakteristične promjene na licu. Dodatno, kod pacijenata se mogu pojaviti epileptični napadi, usporeni rast i razvoj, urođene srčane mane, genito-urinarne malformacije i odsustvo corpus callosum, što otežava komunikaciju između moždanih hemisfera.

Genetska podloga i terapija

Gen ZEB2 ima ključnu ulogu u sintezi proteina važnih za razvoj mozga, srca, probavnog sistema i izgleda lica. Kod nekih pacijenata nije pronađena mutacija ovog gena, što ukazuje na dodatne nepoznate faktore. Djeca sa ovim sindromom obično nauče izgovoriti samo nekoliko riječi, ali neka od njih uspješno savladavaju znakovni jezik.

Lečenje sindroma je složeno i zahtijeva ranu fizikalnu terapiju i rad na govoru, dok se istraživanja nastavljaju radi boljeg razumijevanja i unapređenja terapijskih metoda. Prognoza je varijabilna i zavisi od težine simptoma kod svakog pojedinca.