Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) – Simptomi, dijagnoza i savremeno liječenje rijetke genetske bolesti

Šta je Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest)?

Mukopolisaharidoza tip II, poznata kao Hunterova bolest, jedna je od sedam prepoznatih tipova mukopolisaharidoza. Nasljeđuje se uglavnom preko X hromozoma, što znači da muškarci sa jednim pogođenim X hromozomom razvijaju bolest, dok žene uglavnom ostaju nosioci bez simptoma zbog drugog zdravog X hromozoma. Takođe postoji mogućnost nastanka nove genetske mutacije.

Uzrok i klinička slika bolesti

Bolest nastaje uslijed nedostatka enzima iduronat-2-sulfataze (I2S), neophodnog za razgradnju mukopolisaharida ili glikozaminoglikana. MPS II postoji u teškom i lakšem obliku, a prvi simptomi pojavljuju se između druge i četvrte godine života. Karakteristični znaci uključuju grube crte lica, izbočeno čelo, izražene obraze, niske nosove, mesnate uške, otečeno zubno meso sa češćim upalama i paradontitisom.

Uz to, otežano gutanje, česte infekcije gornjih disajnih puteva, niski rast, zglobovi sa smanjenom pokretljivošću, naglasak na male zglobove šaka (tzv. "pandžaste" šake), grubi glas, problemi sa sluhom i vidom, kao i oboljelosti pluća i srca su česti simptomi. Jetra i slezina su uvećane, a mogu se javiti i preponske i pupčane kile. Mentalne posljedice variraju od blagih do težih oštećenja, dok kod blažih oblika pacijenti imaju dobru društvenu integraciju.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se utvrđuje kombinacijom kliničke slike, laboratorijskih testova koji dokazuju prekomjerno izlučivanje mukopolisaharida i smanjenju aktivnost enzima I2S u krvi ili kulturi ćelija. Prenatalna dijagnoza moguća je analizom plodove vode i genetskim testiranjem.

Savremeni pristupi liječenju uključuju zamjenu nedostajućeg enzima što omogućava razgradnju nakupljenih mukopolisaharida, čime se usporava napredovanje bolesti. Ovo liječenje je dio novijih terapijskih metoda za metabolizam bolesti poput MPS I, II i VI.