Mutacija gena izaziva retku kožnu bolest sa ozbiljnim simptomima i vaskularnim komplikacijama

Uzrok nastanka i klinička slika

Bolest nastaje usled de novo mutacije gena i javlja se još u djetinjstvu, ali zbog blage prirode bolesti često ostaje neprepoznata do adolescentnog doba. Prvi simptomi su promjene na koži vrata u vidu žutih papula dimenzija 1-5 mm, raspoređenih u linije ili mrežu. Ove papule mogu rasti u veće plakove zbog čega koža liči na "pileću kožu" ili kaldrmu. Kasnije se promjene šire ka pazušnim jamama, prekljucima iza kolena, pregibima laktova, regijama oko pupka, preponama i na sluzokožama usne šupljine, nepca, vagine i rektuma.

Kako bolest napreduje, koža postaje labava, meka i naborana. Izvan kože, dolazi do promjena na sluzokoži gastrointestinalnog trakta koje izazivaju gastrointestinalna krvarenja poput malenih skrivenih ili jasno vidljivih krvavih pražnjenja. Zbog hroničnog gubitka krvi javljaju se slabost i malaksalost. Bolest pogađa i vene što može izazvati bolove pri hodu (klaudikaciju), a zbog zahvaćenosti arterija može doći do povišenog krvnog pritiska, angine pektoris i infarkta miokarda. Oko četvrte decenije života razvijaju se promjene na retini koje mogu dovesti do gubitka vida usljed krvarenja i kalcifikacije elastičnog tkiva.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se bazira na detaljnoj anamnezi, kliničkom pregledu, laboratorijskim testovima, pretrazi stolice na krvarenje, kao i dijagnostičkim procedurama poput EKG-a, angiografije, CT skeniranja i endoskopije.

Promjene na koži su ireverzibilne, ali se mogu djelimično korigovati hirurškim zahvatima. Prevencija komplikacija uključuje dijetu sa smanjenim unosom masti i kalcijuma te redovnu fizičku aktivnost. Za kontrolu gastrointestinalnih krvarenja koriste se aspirin i nesteroidni antiinflamatorni lijekovi, dok se u težim slučajevima primjenjuje hospitalizacija, transfuzije i ponekad hirurška intervencija. Retinalne promjene liječe se laserom.

Kod koga zakažem dermatološki pregled?

Pregled možete zakažiti kod specijalista dermatologije: Dr Nebojše Krstića, Dr Đorđa Krstića, Dr Predraga Majcana, Dr Ljiljane Medenice, Dr Vesne Miličić, Dr Biljane Mitić Krstić i Dr Gordane Savčić.