Nasledna hemoragijska teleangiektazija: Simptomi, dijagnoza i efikasno liječenje krvarenja

Uzrok nasledne hemoragijske teleangiektazije

Nasledna hemoragijska teleangiektazija, poznata i kao Morbus Rendu-Osler-Weber, predstavlja najčešći nasledni vaskularni poremećaj hemostaze. Bolest se nasljeđuje autosomno-dominantno, dok se rijetko javlja kao spontana mutacija gena u porodici. Karakteristična je za poremećaj strukture zidova krvnih sudova - kapilari i venule su u određenim dijelovima sačinjeni samo od endotelnih ćelija bez dovoljno kolagenih vlakana, što slabi adheziju i agregaciju trombocita i narušava lokalnu regulaciju fibrinolize.

Klinička slika bolesti

Znakovi bolesti se obično pojavljuju nakon desete godine života kroz ponavljajuća krvarenja iz teleangiektazija, tj. proširenih krvnih sudova. Intenzitet i učestalost krvarenja varira od blagih do masivnih, sa učestalošću od svakodnevne do rijetke, kao jednom godišnje. Krvarenja mogu biti spontana, javiti se tokom sna ili biti izazvana fizičkim naporom, stresom, infekcijama, traumama, konzumacijom alkohola ili lijekovima protiv zgrušavanja. Mjesto krvarenja ostaje konstantno kod istog pacijenta, a krvarenja su najteža u periodu od 10 do 20 godina nakon prvih simptoma.

Dijagnostika i liječenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza i endoskopije. Cilj liječenja je zaustavljanje krvarenja. Krvarenja koja potiču iz vidljivih teleangiektazija uspješno se zaustavljaju laserskom terapijom ili tretmanom tečnim azotom. Ponekad je neophodna hirurška intervencija. Većina pacijenata u toku bolesti zahtijeva nadomjesnu terapiju preparatima gvožđa ili transfuzijama eritrocita zbog sideropenične anemije usljed hroničnog krvarenja iz organa za varenje.