Nasledno oboljenje sa kožnim promenama, Cushingovim sindromom i tumorima: Simptomi, dijagnoza i lečenje

Uzrok nastanka

Ovo je nasledno oboljenje koje se prenosi autozomno dominantno.

Klinička slika

Bolest počinje kožnim promenama, uključujući tamno braon pigmentaciju nepravilnih oblika i različitih dimenzija, naročito na licu, ramenima, grudima, usnama i konjunktivi. Kožni miksomi najčešće se pojavljuju na očnim kapcima i spoljnjem ušnom kanalu, ali mogu biti prisutni na bilo kojem delu tela.

Cushingov sindrom karakteriše tanka koža sklona pucanju, strije, gojaznost gornjeg dela tela s tankim ekstremitetima, okruglo lice, obilno znojenje i opšta malaksalost. Pacijent ima poteškoće u svakodnevnim aktivnostima, jake bolove u leđima i predispoziciju za prelome kostiju, često uz povišen krvni pritisak.

Prolaktin-sekretujući tumori mogu izazvati iregularne menstruacije i galaktoreju kod žena, dok muškarci mogu imati impotenciju. Takođe je moguća pojava akromegalije sa uvećanjem nosa, ušiju, usana, jezika, donje vilice i šaka, kao i uvećanjem unutrašnjih organa.

Simptomi hiperparatireoidizma uključuju slabost, anemiju, bolove u zglobovima, zatvor, pojačano mokrenje, promene raspoloženja, bol u leđima i hipertenziju. Atrijalni miksomi mogu prouzrokovati iznenadne sinkope, srčanu insuficijenciju ili smrt.

Testisni tumori se javljaju u tri tipa i manifestuju bolnim uvećanjem ili palpabilnim nodusima. Švanomi se često nalaze u gastrointestinalnom traktu i paraspinalnim simpatičkim ganglijama.

Dijagnoza

Dijagnoza se zasniva na anamnezi, kliničkom pregledu i laboratorijskim nalazima (kortizol, hormon rasta, tireotropni i kortikotropni hormoni), kao i ultrazvuku, CT-u i NMR-u.

Lečenje

Lečenje je simptomatsko i zavisi od prisutnih promena. Koriste se relevantne medikamentozne terapije za sindrome poput akromegalije, Cushingovog sindroma, hiperparatireoidizma i hiperprolaktinemije. Hirurški se uklanjaju tumori srca i veliki kožni miksomi. Švanomi, Sertolijevi tumori, kao i paratireoidni i adrenalni tumori zahtevaju hirurgiju uz zračnu i/ili hemoterapiju.