Neimann-Pickova bolest: Tipovi, simptomi, dijagnostika i savremeni pristupi lečenju metabolikih poremećaja

Šta je Neimann-Pickova bolest?

Neimann-Pickova bolest predstavlja grupu naslednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije, koje karakteriše nakupljanje štetnih masti u organima kao što su slezina, jetra, pluća, koštana srž i mozak. Ova bolest nastaje usled deficijencije enzima sfingomijelinaze, koja se nasleđuje autosomno recesivno, dovodeći do nakupljanja sfingomijelina i holesterola u ćelijama retikuloendotelnog sistema mozga.

Tipovi i klinička slika

Postoji šest glavnih tipova bolesti:

Tip A – najčešći i najteži oblik, pojavljuje se već u ranom detinjstvu sa simptomima kao što su uvećana jetra, žutica i ozbiljna neurološka oštećenja. Djeca su hipotrofična, sa velikim trbušnim obimom, progresivnim mentalnim zaostatkom, mišićnom hipotonijom i gubitkom sluha i vida. Mrlja crvene trešnje javlja se kod polovine pacijenata. Tipično, smrt nastupa pre četvrte godine života.

Tip B – karakteriše uvećana jetra i slezina, kao i respiratorni problemi uglavnom u predtinejdžerskom periodu, ali sa minimalnim ili izostalim neurološkim simptomima. Pacijenti mogu doživeti odraslu dob, iako postoji povećan rizik od kardiovaskularnih bolesti.

Tipovi C i D – simptomi se javljaju u detinjstvu ili odraslom dobu, sa umereno povećanom jetrom i slezinom, dok su neurološki problemi značajni, uključujući motoričke i kognitivne poremećaje, poteškoće sa gutanjem i gubitak sluha i vida. Ovi tipovi su progresivni i uglavnom smrtonosni, sa većinom pacijenata koji ne dožive 20. godinu života.

Tip E – varijanta tipa B koja se javlja u odraslom dobu.

Tip F – veoma retka forma tipa B.

Dijagnostika i lečenje

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza i potvrđuje se merenjem deficita sfingomijelaze u različitim tkivima. Za tip A ne postoji efikasno lečenje. Kod tipa B se koristi transplantacija koštane srži i jetre sa pozitivnim rezultatima. Kod tipova C i D primenjuje se dijeta za redukciju holesterola, kao i lekovi koji poboljšavaju stanje jetre, ali koji nisu efektni na neurološke simptome. Budućnost lečenja vidi se u enzimatskoj supstitucionoj terapiji.

Specijalisti za pregled

Preglede kod ove bolesti obavljaju: prim. dr Jelena Tomić, prim. dr Vesna Veličković, spec. dr med. Gordana Petrović, spec. dr Nevenka Raketić, mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, spec. dr med. Žikica Jovičić, prof. dr Sanvila Rašković, prof. dr Anđelka Stojković, prof. dr Tatjana Pejčić i prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević.