Neonatalni skrining za spinalnu mišićnu atrofiju u Srbiji: Rešavanje genetske bolesti od rođenja s revolucionarnim terapijama

Genetski rizik i važnost neonatalnog skrininga

U opštoj populaciji Srbije, svaka 35-37. osoba nosilac je recesivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kada se dvoje takvih nosilaca odluči za potomstvo, postoji 25% šanse da dete bude oboljelo od SMA. Najefikasniji način da se ta mutacija otkrije blagovremeno jeste neonatalni skrining, koji omogućava dijagnostiku u presimptomatskoj fazi bolesti.

Pilot projekat u Srbiji

U Srbiji, pilot projekat neonatalnog skrininga SMA započinje u martu na GAK „Narodni front“. Skrining se izvodi na isti način kao i za fenilketonuriju i cističnu fibrozu, uzimanjem kapljice krvi iz pete deteta 36 do 48 sati nakon rođenja, neposredno pre otpusta iz porodilišta. Ovim pristupom moguće je identificirati pacijente u ranoj fazi bolesti i odmah započeti terapiju, čime se značajno povećavaju šanse za normalan život bez komplikacija, objašnjava prof. dr Dimitrije Nikolić sa Dečje univerzitetske klinike Tiršova.

Planovi za implementaciju

Tokom 2022. godine planira se testiranje organizacije skrininga, uključujući sistem za uzimanje krvi, transport uzoraka i obaveštavanje porodica o rezultatima. Takođe, radi se na jačanju laboratorijskih kapaciteta da bi neonatalni skrining postao redovna procedura u celoj zemlji od naredne godine.

SMA: ozbiljna bolest sa različitim oblicima

Spinalna mišićna atrofija je progresivna bolest sa simptomima koji se mogu javiti već u prvim mesecima života, a variraju od blažih oblika do teških kao što je SMA tip 1, koji može dovesti do smrti do druge godine detetovog života. Tipovi 2 i 3 značajno narušavaju kvalitet i dužinu života, dok se tip 4 javlja kod odraslih.

Terapijske mogućnosti i budući koraci

U Srbiji su odnedavno dostupne dve terapije koje menjaju tok bolesti, a uskoro se očekuje i genska terapija. Ključna je saradnja između stručnjaka, udruženja pacijenata i zdravstvenih institucija za multidisciplinarni pristup dijagnostici i lečenju. O tome će se više govoriti na godišnjoj konferenciji „SMA Srbija“ 30. i 31. marta, gde će multidisciplinarni tim iz Tiršove predstaviti primenu pravilnog pristupa u svim referentnim centrima.