Noonanov sindrom: Uzroci, simptomi i savremeni pristupi liječenju urođenih srčanih mana i patuljastog rasta

Šta je Noonanov sindrom?

Noonanov sindrom je genetski poremećaj koji se ispoljava deformacijama lica, urođenim srčanim greškama, patuljastim rastom i anomalijama grudnog koša. Uzrok mu je mutacija gena, koja može biti naslijeđena autozomno dominantno ili nastati spontano (de novo).

Klinička slika Noonanovog sindroma

Djeca se obično rađaju sa normalnom težinom i dužinom, ali oko 80% njih kasnije razvija patuljati rast. Prepoznatljive fizičke malformacije uključuju trouglasto lice, hipertelorizam (povećan razmak između unutrašnjih uglova očiju), iskošene oči, spuštene kapke (ptoza), strabizam, slabovidost (ambliopiju), različite refraktivne anomalije, nisko postavljene uši, kratak vrat, deformisane prsa (kokošje grudi) i skoliozu.

Srčane promjene najčešće obuhvataju pulmonalnu stenozu, hipertrofičnu kardiomiopatiju i druge urođene srčane mane. Sistematske manifestacije uključuju uvećanu jetru i slezinu (hepatosplenomegaliju), bubrežne anomalije, ortopedske deformitete poput radioulnarne sinostoze, fuziju cervikalnih pršljenova i kontrakture zglobova.

Na koži se mogu vidjeti limfedemi, folikularna keratoza na licu i ekstenzornim stranama ekstremiteta te lentiginozne promjene. Neurološki simptomi uključuju mišićnu hipotoniju i perifernu neuropatiju, a kod oko 25% pacijenata prisutna je mentalna retardacija.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza se zasniva na detaljnoj kliničkoj procjeni, laboratorijskim analizama, EKG-u, ultrazvuku i genetičkim testovima poput kariotipizacije. Iako nema specifičnog lijeka, urođene srčane mane se koriguju hirurškim putem, dok se patuljasti rast pokušava poboljšati primjenom hormona rasta.