Ohronoza: Retka Genetska Bolest sa Tamnoplavim Pigmentima i Bolovima u Zglobovima

Šta je Ohronoza?

Ohronoza, poznata i kao alkaptonurija, jeste rijedak genetski poremećaj metabolizma aminokiseline tirozina. Do nje dolazi zbog nedostatka enzima oksidaze homogentizinske kiseline, što uzrokuje njenu nagomilanu taloženje u vezivnom i hrskavičavom tkivu. Kao rezultat, javlja se crnoplavičasta pigmentacija, naročito na hrskavici.

Klinički Znakovi

Bolest ima tri prepoznatljiva simptoma: dishromiju na fotoekspozovanim područjima, oštećenja zglobova i tamno obojen urin. Pigmentacija se najviše vidi na koži lica, obrvama, ušnim školjkama, dlanovima, tabanima, leđima i usnama, gdje se pojavljuju plavkasto-crne mrlje. Nokti imaju sivkasti ton. Promjene na zglobovima praćene su bolovima i uništenjem hrskavice, dok se urin, nakon što stoji, tamni do smeđecrne boje.

Dijagnoza i Terapija

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih znakova, laboratorijskih i histoloških nalaza. Specifičan lijek ne postoji, ali su važni dijetalni režimi usmjereni na smanjenje unosa fenilalanina i tirozina. Terapijski se koriste visoke doze vitamina C, nesteroidni antireumatici, kineziterapija, a ponekad je potrebna i hirurška korekcija oštećenih zglobova.

Kod Koja Liječnika Potražiti Pomoć?

Bolesnici mogu zakazati pregled kod pedijatara-imunologa i imunologa, kao što su Prim. dr Jelena Tomić, Prim. dr Vesna Veličković, Spec. dr med. Gordana Petrović, Spec. dr Nevenka Raketić, Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, Spec. dr med. Žikica Jovičić, te pulmologa i pneumoftiziologa poput Prof. dr Anđelke Stojković i Prim. dr sci. med. Tatjane Radosavljević.